Kod malog djeteta liječnik može prvi put posumnjati na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) ako dijete ne postigne određene razvojne miljokaze ili ako dojenče pokazuje znakove mlohavosti ili smanjenog mišićnog tonusa.
Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.
Podijelite stranicu
POTVRDA SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE (SMA)
Kad se posumnja na SMA, pedijatar ili neuropedijatar mogu zatražiti gensko testiranje, koje će pomoći potvrditi ili isključiti tu bolest.
Dijagnosticiranje spinalne mišićne atrofije (SMA) kod dojenčadi i male djece važan je korak prema utvrđivanju najprikladnije intervencije. U nedavnoj anketi provedenoj među roditeljima i liječnicima pokazalo se da je za prepoznavanje simptoma i dijagnosticiranje bolesti bilo potrebno mnogo posjeta pedijatru i drugim specijalistima.1,2
Približno 96% osoba s kliničkom dijagnozom SMA ima mutaciju gena SMN1.
Da bi se potvrdila dijagnoza, potrebno je provesti molekularno gensko testiranje na uzorku krvi, kojim se provjerava ima li dijete specifičnu mutaciju gena SMN1 koja uzrokuje SMA. Taj se test ponekad naziva i testom na deleciju gena SMN. Prilikom provedbe tog testa potrebno je utvrditi i je li povećan broj gena SMN2.3,4
Podijelite
Test na deleciju gena SMN provodi se u više dijagnostičkih laboratorija. Rezultati se dobivaju za približno 3 do 4 tjedna, no to se može razlikovati od ustanove do ustanove.5
„Naš je liječnik obiteljske medicine rekao […] 'možda je samo lijena beba' - Bilo mi je jako teško pronaći prave riječi kojima bih objasnila što nije u redu.“
– Benjaminova majka
Pogledajte video videoWrapper1
Podijelite
POSLUŠAJTE ISKUSTVA DOMINICOVIH RODITELJA
„Najbolji način da spriječite progresiju bolesti jest što ranija dijagnoza.“
– Dominicov otac
Pogledajte videovideoWrapperReversed
Prvo što liječnik može opaziti kod bebe oboljele od SMA jesu mlohavost ili smanjen mišićni tonus (hipotonija)3
Simptomi mogu uključivati progresivno slabljenje mišića, mlohavost i propadanje mišića (atrofiju). Mišićna slabost obično je podjednaka na obje strane tijela.3
Simptomi se mogu razlikovati od djeteta do djeteta, a bolest se dijeli na različite tipove prema dobi pri nastupu bolesti i funkcionalnim sposobnostima. Unutar pojedinog tipa bolest može biti različite težine, a kod čak 25% oboljelih od SMA ne može se jasno odrediti tip bolesti.6
Podijelite
Podijelite
Da bi se postavila dijagnoza, liječnici ponekad moraju biti detektivi
Do prvotne dijagnoze može doći sa zakašnjenjem jer se kod svakog djeteta znakovi i simptomi javljaju u različitoj dobi i različite su težine.7
Kod djece se mogu provesti druge dijagnostičke pretrage, uključujući dodatno gensko testiranje, elektromiografiju ili krvnu pretragu kojom se mjeri razina kreatin kinaze, enzima koji se stvara pri propadanju mišića.3
Za razliku od molekularnog genskog testiranja na uzorku krvi, tim se testovima možda neće moći točno potvrditi dijagnoza SMA, no oni se mogu koristiti da bi se isključile druge vrste mišićnih bolesti.3
Novorođenački probir
Vrijeme do postavljanja dijagnoze od presudne je važnosti, u čemu veliku ulogu igra novorođenački probir. Ranija dijagnoza može poboljšati ishode kod djece sa spinalnom mišićnom atrofijom.7
Podijelite
Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.
Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.
Reference
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
