Odaberite državu ili regiju

BOLESTI SA

SLIČNIM SIMPTOMIMA

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

BOLESTI SA SIMPTOMIMA SLIČNIMA SPINALNOJ MIŠIĆNOJ ATROFIJI

Za SMA su karakteristični određeni znakovi i simptomi, no postoje i druge bolesti koje imaju slične simptome, ali njihov genski uzrok nije isti. Dijagnosticiranje SMA stoga ovisi o genskom testiranju.

BOLESTI SA SLIČNIM SIMPTOMIMA:

Spinalna mišićna atrofija s respiratornim distresom (SMARD)

Simptomi SMARD-a nalikuju onima spinalne mišićne atrofije s nastupom u dojenačkoj dobi, no on zahvaća neurone gornjeg dijela kralježnične moždine, a ne donje motoričke neurone.

Djeca sa SMARD-om u načelu imaju malu porođajnu težinu, a simptomi se kod njih javljaju između 3. i 6. mjeseca života te uključuju težak respiratorni distres zbog paralize dijafragme.1

Distalna nasljedna motorička neuropatija (ponekad se naziva i SMA tipa V)

Distalna nasljedna motorička neuropatija izrazito je rijetka autosomno dominantna genska bolest, što znači da je za pojavu bolesti dovoljna samo jedna naslijeđena kopija mutiranog gena.

Distalna nasljedna motorička neuropatija zahvaća živčane stanice u kralježničnoj moždini i očituje se kao slabost i propadanje najprije mišića gornjih i donjih udova, a zatim se širi na druge mišiće.2-4

Kennedyjeva bolest

Za razliku od spinalne mišićne atrofije, kod koje su zahvaćeni motorički neuroni, Kennedyjeva bolest zahvaća i donje motoričke neurone i osjetne neurone, a javlja se samo kod muškaraca. Kennedyjeva bolest zahvaća X kromosom.5

Korištena slika je iz arhive fotografija

ZA VIŠE INFORMACIJA O SPINALNOJ MIŠIĆNOJ ATROFIJI POSJETITE:

Za više informacija o drugim rijetkim bolestima posjetite sljedeće mrežne stranice:

Genske bolesti uzrokuje kombinacija gena za određenu značajku koji se nalaze na kromosomima naslijeđenima od oca i majke.4

Tipovi SMA
Dijagnosticiranje SMA kod djece
Dijagnosticiranje SMA kod odraslih

POVEŽITE SE

da biste saznali više o tome kako biti naš partner i povezati se sa zajednicom oboljelih od SMA.

Pronađite zajednice oboljelih

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

Reference

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf Accessed January 9, 2017.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.