Odaberite državu ili regiju

KAKO SE SMA

NASLJEĐUJE?

Za razliku od mnogih drugih rijetkih neuromišićnih bolesti, specifični genski uzrok spinalne mišićne atrofije (SMA) dobro je razjašnjen.

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA NASLJEDNA JE BOLEST

Spinalna mišićna atrofija (SMA) autosomna je recesivna bolest, što znači da je dijete izloženo riziku da dobije SMA ako naslijedi po jedan mutirani gen SMN1 od oba roditelja. Dijete koje naslijedi samo jedan mutirani gen SMN1 smatra se „nositeljem“, no ono najčešće neće imati simptome spinalne mišićne atrofije.1

OBITELJSKA POVIJEST BOLESTI

Ako imate spinalnu mišićnu atrofiju u obiteljskoj povijesti bolesti, vjerojatnost da ćete biti nositelj iznadprosječna je. Bilo bi dobro da pri planiranju obitelji razgovarate sa svojim liječnikom da biste saznali koje su mutacije česte u Vašoj obitelji.

Ako dva nositelja mutiranog gena SMN1 dobiju dijete:1

Otac nositelj

Majka nositeljica

VJEROJATNOST
1 naprama 4

NEPOGOĐENO

da dijete neće imati SMA i neće biti nositelj

25%

oznaka sheme

VJEROJATNOST
1 naprama 2

NOSITELJ SMA

da će dijete biti nositelj, ali neće imati SMA

50%

oznaka sheme

VJEROJATNOST
1 naprama 4

SMA

da će dijete imati SMA
 

25%

oznaka sheme

Kad saznate koje su mutacije prisutne u Vašoj obitelji, može se odrediti prikladan test za Vašu situaciju:

Ako obiteljske mutacije uključuju deleciju gena SMN1, može se provesti test za utvrđivanje broja kopija gena.

Ako obiteljske mutacije uključuju neku suptilniju promjenu u genu, Vaš liječnik i laboratorijski djelatnici odlučit će može li se provesti test kojim bi se otkrila ta specifična promjena.

Ako ne možete dobiti informacije o mutacijama prisutnima u Vašoj obitelji, i dalje je moguće provesti test za utvrđivanje broja kopija gena. Vjerojatnost da ste nositelj (prije testiranja) izračunat će se na temelju Vaše obiteljske povijesti bolesti. Ako su rezultati normalni, vjerojatnost da ste nositelj mogla bi biti manja. 

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je
suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

ULOGA GENETIČKOG SAVJETNIKA

U mnogim je laboratorijima i bolnicama moguće provesti probirno testiranje da bi se utvrdilo jesu li jedan roditelj ili oba roditelja nositelji mutiranog gena SMN1. Time se pojedincima i obiteljima može pružiti informacija o riziku rađanja djeteta sa spinalnom mišićnom atrofijom.2

Genetički medicinski savjetnik obučen je da obiteljima olakša razumijevanje informacija o genetičkim rizicima, testiranju i dijagnozi.

Više o ulozi genetičkog medicinskog savjetnika možete pročitati ovdje

Kad se posumnja na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), važno je potvrditi prvobitnu dijagnozu genskim testiranjem.3

Dijagnosticiranje i testiranje

Reference

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.