Odaberite državu ili regiju

ŠTO UZROKUJE

SPINALNU MIŠIĆNU ATROFIJU?

SMA je rijetka genska neuromišićna bolest koju uzrokuje mutacija gena za preživljenje motoričkih neurona 1 (SMN1).1 

Taj je gen odgovoran za proizvodnju proteina za preživljenje motoričkih neurona (SMN), koji održava zdravlje i normalnu funkciju motoričkih neurona. Degeneracija motoričkih neurona dovodi do postupnog smanjenja mišićne mase i snage (atrofije).

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

ŠTO JE SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA (SMA)?

SMA zahvaća onaj dio živčanog sustava koji je odgovoran za kontrolirane mišićne pokrete.1 Kod spinalne mišićne atrofije dolazi do gubitka važnih stanica u kralježničnoj moždini, tzv. motoričkih neurona, koji su neophodni za mišićnu snagu i pokretljivost. Ti motorički neuroni reguliraju mišićnu aktivnost slanjem signala iz središnjeg živčanog sustava (SŽS), odnosno dijela živčanog sustava koji obuhvaća mozak i kralježničnu moždinu.1,2

 

Gubitak funkcionalnih motoričkih neurona dovodi do progresivnog slabljenja mišića i atrofije (postupnog smanjenja mišićne mase i snage) jer mišići više ne primaju signale iz SŽS- a.3 

RAZUMIJEVANJE UZROKA SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE

Za razliku od mnogih drugih rijetkih neuromišićnih bolesti, specifični genski uzrok spinalne mišićne atrofije dobro je razjašnjen. SMA je posljedica mutacije gena za preživljenje motoričkih neurona 1 (SMN1) odgovornog za proizvodnju proteina za preživljenje motoričkih neurona (SMN). Taj protein održava zdravlje i normalnu funkciju motoričkih neurona.

Kod osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom obje su kopije gena SMN1 mutirane, zbog čega je proizvodnja SMN proteina smanjena. Bez odgovarajuće razine SMN proteina dolazi do gubitka motoričkih neurona u kralježničnoj moždini, zbog čega mišići ne mogu primati pravilne signale koje šalje mozak.4

Degeneracija motoričkih neurona dovodi do postupnog smanjivanja mišićne mase i snage (atrofija).

Degeneracija motoričkih neurona dovodi do postupnog smanjivanja mišićne mase i snage (atrofija). Stanično tijelo Akson Mišić Atrofirani
mišić
Zdrava živčana i mišićna stanica
Živčana i mišićna stanica kod SMA

Samo za ilustraciju.

Saznajte više o tome kako se spinalna mišićna atrofija nasljeđuje ovdje.

SMA se dijeli na različite tipove prema dobi pri nastupu bolesti i funkcionalnim sposobnostima. Unutar pojedinog tipa bolest može biti različite težine.5

Tipovi SMA
Dijagnosticiranje i testiranje
SMA u dojenčadi i djece
SMA u odraslih

POVEŽITE SE

da biste saznali više o tome kako postati dijelom zajednice oboljelih od SMA

Pronađite zajednice oboljelih

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

Reference

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.