Umor je čest kod bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Razlikujemo više vrsta umora: može se raditi o tjelesnom umoru, kognitivnom umoru, umoru povezanom s pospanošću ili motivacijom. Tjelesni umor bolesnici opisuju kao osjećaj napora, iscrpljenosti i nedostatka energije pri određenim svakodnevnim aktivnostima. Osjećaju da nemaju dovoljno energije za obavljanje svakodnevnih zadataka. Iscrpljeni su premda ne pretjeruju s naporom. Kognitivni umor manifestira se kao smanjenje pozornosti ili koncentracije pri ponavljanju određenih misaonih zadataka. Poznat je i psihosocijalni umor, koji se većinom javlja pri druženju s drugim ljudima. Opći umor ne mora nužno biti povezan s naporom ili razinom aktivnosti.

Umor također možemo podijeliti na akutni i kronični. Ponekad se javlja samo pri velikom naporu, zbog čega bolesnik mora prekinuti aktivnost i odmoriti se; u tom se slučaju radi o akutnom umoru. Kod kroničnog, dugotrajnog umora, međutim, bolesnici imaju neprekidan osjećaj iscrpljenosti. Dugotrajan umor često ometa svakodnevne aktivnosti na poslu ili kod kuće te društveni život, što smanjuje kvalitetu života. Umor je subjektivan simptom, a njegova razina i utjecaj na svakodnevne aktivnosti mjere se raznim upitnicima. Literaturni podaci pokazuju da prema rezultatima različitih upitnika umor prijavljuje čak 81 – 100% bolesnika oboljelih od SMA.

Umor nije isto što i zamorljivost, koja je klinički znak i može se izmjeriti različitim funkcionalnim testovima, laboratorijskim parametrima i elektrofiziološkim metodama. I ovdje razlikujemo tjelesnu i kognitivnu zamorljivost. Karakteristično je da izvedba slabi što aktivnost dulje traje. Na motoričkom se polju zamorljivost obično manifestira kao smanjenje najveće snage, brzine ili točnosti pri izvođenju repetitivnih zadataka. Bolesnici, primjerice, na početku mogu hodati, ali nakon određenog vremena ili udaljenosti osjećaju slabost ili bolove u mišićima. Istu udaljenost s vremenom prehodaju znatno sporije. Ako nastave, mogu izgubiti snagu ili ravnotežu te pasti. Nakon odmora mogu nastaviti hodati. Slično tomu, zamorljivost i smanjenje snage mogu se pojaviti i kod aktivnosti koje uključuju gornje ekstremitete. Primjerice, bolesnik isprva može vješati rublje, a kasnije sve teže podiže ruke iznad glave. Neki se isto tako mogu zamoriti pri podizanju žlice tijekom hranjenja ili pri uporabi računala.

Iako na umor utječu različiti čimbenici, kao što su motivacija, temperament, vrsta aktivnosti koja se obavlja, razni sociodemografski i psihološki čimbenici, pospanost, apatija, anksioznost ili depresija, patofiziološki se uz SMA najviše vezuje tjelesni umor. SMA je posljedica greške u genu za preživljenje motoričkih neurona 1 (engl. survival motor neuron  1, SMN1), koja uzrokuje nedostatnu proizvodnju proteina za preživljenje motoričkih neurona (SMN). Nedostatak tog proteina najviše se manifestira u motoričkim stanicama leđne moždine, što uzrokuje slabost proksimalnih mišića, no u manjoj je mjeri prisutan i u drugim tkivima. Nalazi se i u završnim strukturama perifernih živaca koji su u dodiru s mišićem (neuromišićni spoj). Strukturne promjene neuromišićnog spoja i biokemijske promjene utječu na ravnotežu i stanični metabolizam, a sve to utječe na poremećaj prijenosa živčanog signala u mišić te time i na pad mišićne snage. Najčešće korištene metode za mjerenje tjelesne zamorljivosti su repetitivna stimulacija živca i elektromiografija pojedinačnih mišićnih vlakana, 6-minutni test hodanja te test s 9 rupa i klinova. Navedenim je metodama potvrđen poremećaj neuromišićnog prijenosa u bolesnika oboljelih od SMA.

Pa što bolesnici mogu učiniti da smanje umor?

Sve je više podataka o tome da lijekovi koji povećavaju količinu SMN proteina smanjuju umor u odraslih bolesnika i djece oboljele od SMA. Bolesnici navode da imaju više energije, trebaju manje dnevnih odmora i učinkovitiji su. Ipak, malobrojna i relativno kratkotrajna ispitivanja ovih lijekova još nisu potvrdila smanjenje tjelesne zamorljivosti.

Naravno, kod općeg umora može pomoći i promjena načina života. Važno je najprije definirati vrstu umora. Za kontroliranje tjelesnog umora važno je da bolesnik prepozna aktivnosti koje dovode do umora i utvrdi zadatke koje mora ili želi obaviti u određenom razdoblju. Tako će moći isplanirati aktivnosti, ali i stanke između njih te odmor. Istodobno će smanjiti ili prilagoditi one aktivnosti koje ga umaraju. Pri izvođenju aktivnosti uvelike će pomoći i prikladno uređen prostor, primjerice opremljen višim stolcima, držačima na zidovima, ogradama na stubama te drugim medicinskim i tehničkim pomagalima.

Važna je i uravnotežena fizioterapija. Odgovarajuće aktivne vježbe i vježbe istezanja poboljšavaju tjelesnu aktivnost, povećavaju pokretljivost i smanjuju bolove u zglobovima, pridonose pravilnom držanju, pomažu u očuvanju zdravlja kardiovaskularnog sustava i poboljšavaju opće blagostanje. Naravno, vježbe ne smiju biti prezahtjevne jer mogu dovesti do iscrpljenosti, umora, apatije i stresa. Stoga je najbolje redovito izvoditi one vježbe koje preporučuju iskusni fizioterapeuti specijalizirani za neuromišićne poremećaje te slušati vlastito tijelo i pratiti znakove koji pokazuju u kojoj je mjeri fizioterapija i dalje korisna i još ne uzrokuje umor. Objavljene su i međunarodne smjernice za fizioterapiju i rehabilitaciju, i to posebno za bolesnike koji još mogu hodati, za one koji uglavnom sjede i one koji ne mogu ni sjediti (Mercuri et al, 2018).

Još nekoliko općih savjeta u svezi s umorom. Važno je dovoljno i kvalitetno spavati. Ako se bolesnik noću budi zbog boli, bit će pospan i umoran tijekom dana. Bolovi u zglobovima mogu se ublažiti svakodnevnom fizioterapijom, raznim pomagalima koja rasterećuju zglobove (različiti jastuci, prostirke, odgovarajući krevet) i primjenom analgetika. San mogu remetiti i dišne tegobe, pa takvim bolesnicima treba ocijeniti dišnu funkciju i po potrebi uvesti aparat za disanje (respirator), što će poboljšati izlučivanje ugljikova dioksida (smanjiti hiperkapniju) ili ukloniti zastoje u disanju. Bolesnik se više neće buditi noću, a danju će biti manje pospan i umoran.

Međunarodne smjernice za holističko liječenje bolesnika sa SMA također preporučuju redovito praćenje tjelesne težine i kontrolne preglede endokrinologa. Prema posljednjim slovenskim podacima, više od 70% bolesnika ima poremećaje metabolizma ugljikohidrata i masti. Mnogi su bolesnici preuhranjeni, dok su drugi pothranjeni. Čak i bolesnici s previsokim indeksom tjelesne mase mogu biti pothranjeni ako im nedostaje proteina, a imaju prevelik udio masti. Do gubitka mišićne mase, a time i proteina u tijelu kod oboljelih od SMA dolazi zbog propadanja perifernih živaca. Uz to, na smanjenje mišićne mase utječu i smanjena tjelesna aktivnost, smanjena razina muških spolnih hormona, nedovoljan unos proteina i vitamina D, razne kronične upale, inzulinska rezistencija i drugi faktori. Važno je prepoznati metaboličke i hormonske bolesti (šećerna bolest, hiperlipidemija, smanjenje razine testosterona, vitamina D, kalcija) te ih liječiti. Važna je i pomoć dijetetičara u planiranju uravnotežene prehrane. Sve će to dovesti do boljeg osjećanja i manjeg umora. Istodobno će se liječenjem osteopenije (smanjenje koštane mase) i sarkopenije (gubitak mase skeletnih mišića) smanjiti i vjerojatnost prijeloma.

Zaključno, umor je složen fenomen i posljedica je različitih motoričkih, kognitivnih i emocionalnih mehanizama. Iako se manifestiraju u različitim oblicima, tjelesni umor i zamorljivost patofiziološki su najuže povezani sa SMA. Važno je prepoznati aktivnosti ili situacije koje dovode do umora. Usvajanje strategija i načela koja potiču promjene ponašanja i okoline, a kojima bolesnici mogu bolje očuvati energiju, omogućuje učinkovitije obavljanje svakodnevnih zadataka. Odgovarajuća fizioterapija i dovoljno odmora također pridonose očuvanju snage i smanjenju umora. Prepoznavanje i liječenje metaboličkih i hormonskih poremećaja te odgovarajuća prehrana koja sprječava pretilost ili pothranjenost također će smanjiti umor. Tomu možemo pridodati i općenito zdrav način života (dovoljno kvalitetnog sna, odsutnost poroka poput prekomjernog uživanja alkohola ili droga, kretanje na otvorenom i zabavne aktivnosti), koji će također pomoći u jačanju otpornosti i povećanju životnog zadovoljstva.