Odaberite državu ili regiju

TIPOVI

SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE (SMA)

SMA se dijeli na različite tipove prema dobi pri nastupu bolesti i funkcionalnim sposobnostima. Unutar pojedinog tipa bolest može biti različite težine, a kod 25% oboljelih od SMA ne može se jasno odrediti tip bolesti.1

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

ZNAKOVI I SIMPTOMI SMA

Simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Simptomi mogu uključivati progresivno slabljenje mišića, mlohavost i propadanje mišića (atrofiju). Mišićna slabost obično je podjednaka na obje strane tijela.2

POSLUŠAJTE ISKUSTVA MORGANOVIH RODITELJA

“Nitko od nas nije mogao prepoznati upozoravajuće znakove.” 

– Morganova majka

Pogledajte videovideoWrapper1

ZNAČAJKE SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE

Kliknite na odgovarajuću karticu za prikaz više pojedinosti o svakom tipu SMA.

SMA s nastupom u dojenačkoj dobi (poznat i kao Werdnig-Hoffmannova bolest ili SMA tipa I)3,4

SMA s nastupom u dojenačkoj dobi najteži je oblik SMA, na koji otpada 60% svih slučajeva ove bolesti. Često se dijagnosticira unutar prvih 6 mjeseci života dojenčeta. Oboljele osobe ne mogu samostalno sjediti.5

Dob pri nastupu:

Očekivan životni vijek:
0-6 mjeseci ≤ 2 godine

Najviše postignute motoričke sposobnosti:

„NE SJEDE“ - ne mogu samostalno sjediti

Značajke:3,5

  • loša kontrola glave
  • slab kašalj
  • slab plač
  • progresivno slabljenje mišića potrebnih za žvakanje i gutanje
  • slab mišićni tonus
  • ležanje s nogama u „žabljem položaju“
  • teška mišićna slabost na obje strane tijela
  • progresivno slabljenje mišića koji pomažu pri disanju (interkostalnih mišića), što dovodi do tipičnog zvonolikog izgleda prsnog koša
SMA tip 1 SMA tip 1
SMA tip 1​

Korištena slika je iz arhive fotografija

SMA tip 2
SMA tip 2

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA tip 3
SMA tip 3​

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA tip 4
SMA tip 4​

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

Intermedijarni tip SMA (poznat i kao Dubowitzova bolest ili SMA tipa II)3,4

Intermedijarni tip SMA obično se dijagnosticira između 7. i 18. mjeseca života. Oboljele osobe obično mogu samostalno sjediti, no može im trebati pomoć da se postave u sjedeći položaj. Međutim, najčešće ne mogu hodati i potrebna su im invalidska kolica.

Dob pri nastupu:

Očekivan životni vijek:
7-18 mjeseci
(intermedijarni tip)		 >2 godine
  • 70% njih živi 25 ili više godina

Najviše postignute motoričke sposobnosti:

„SJEDE“ - mogu samostalno sjediti

Značajke:3,5

  • mišićna slabost
  • mogu se javiti poteškoće pri gutanju, kašljanju i disanju, no one su u načelu manje česte
  • simptomi bolova u mišićima i ukočenosti zglobova
  • u djece se mogu razviti problemi s kralježnicom poput skolioze (iskrivljenosti kralježnice), što može zahtijevati primjenu ortoze ili operaciju
SMA tip 1 SMA tip 1
SMA tip 1​

Korištena slika je iz arhive fotografija

SMA tip 2
SMA tip 2

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA tip 3
SMA tip 3​

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA tip 4
SMA tip 4​

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

Juvenilni SMA (poznat i kao Kugelberg-Welanderova bolest ili SMA tipa III)3,4

Juvenilni SMA obično se dijagnosticira nakon 18. mjeseca života, ali prije navršene 3. godine. Osobe koje imaju SMA tipa III na početku mogu samostalno hodati, no s vremenom mogu izgubiti tu sposobnost, pa će im možda biti potrebna invalidska kolica

Dob pri nastupu: 

Očekivan životni vijek:
18 mjeseci+ (juvenilni‑oblik) Normalan

Najviše postignute motoričke sposobnosti:

„HODAJU“ - mogu samostalno hodati, no s vremenom mogu izgubiti tu sposobnost

Značajke:3,5

  • skolioza
  • poteškoće pri žvakanju i gutanju
  • mišići u nogama u načelu su teže pogođeni nego oni u rukama
  • progresivno slabljenje mišića potrebnih za žvakanje i gutanje
  • bolovi u mišićima
  • bol u zglobovima zbog trošenja
SMA tip 1 SMA tip 1
SMA tip 1​

Korištena slika je iz arhive fotografija

SMA tip 2
SMA tip 2

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA tip 3 SMA tip 3
SMA tip 3​

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA tip 4 SMA tip 4
SMA tip 4​

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA s nastupom u odrasloj dobi (poznat i kao SMA tipa IV)3,4

Ovaj je tip SMA vrlo rijedak, a karakterizira ga blago oštećenje motoričke funkcije koje se javlja u odrasloj dobi. Simptomi se mogu javiti već u dobi od 18 godina, no često se bilježe tek nakon 35. godine života.

Dob pri nastupu:

Očekivan životni vijek:
Kasna mladenačka / odrasla dob (nastup u odrasloj dobi) Normalan

Najviše postignute motoričke sposobnosti:

Sve sposobnosti postignute

Značajke:3,5

Tjelesni simptomi slični su onima kod juvenilnog SMA, uz postupnu pojavu slabosti, tremora i mišićnih trzaja koje su bolesnici prvi put primijetili u kasnoj mladenačkoj ili ranoj odrasloj dobi.

SMA tip 1 SMA tip 1
SMA tip 1​

Korištena slika je iz arhive fotografija

SMA tip 2
SMA tip 2

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA tip 3
SMA tip 3​

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA tip 4 SMA tip 4
SMA tip 4​

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je
suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.
SMA u dojenčadi i djece
SMA u odraslih

POVEŽITE SE

da biste saznali više o tome kako postati dijelom zajednice oboljelih od SMA.

Pronađite zajednice oboljelih

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

Reference

1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

4. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.curesma.org/types-of-sma/. Accessed January 9, 2017.

5. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol 2012;46(1):1-12.

6. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology 2007;69(20):1931-1936.