Zadnjih godina se bilježi veliki napredak u liječenju spinalne mišićne atrofije, ali je bolest još uvijek neizlječiva. Liječenje svih oblika bolesti je multidisciplinarno, između ostalog obuhvaća fizikalnu terapiju, ortopedsko praćenje i liječenje, pulmološku i nutricionističku skrb. Danas su dostupni i lijekovi koji utječu na sam uzrok bolesti. Riječ je o lijekovima koji povećavaju proizvodnju proteina SMN djelujući na gen SMN2 te o terapiji primjenom virusnog vektora koji sadrži gen SMN1 koji nedostaje u bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom. Lijekovi koji djeluju na gen SMN2 primjenjuju se u svim tipovima spinalne mišićne atrofije. Jedan se primjenjuje ponavljanim lumbalnim punkcijama svaka 4 mjeseca nakon početne 4 primjene tijekom prva 2 mjeseca. On je indiciran u svih bolesnika koji boluju od spinalne mišićne atrofije uzrokovane mutacijom gena SMN1 na 5. kromosomu. Drugi lijek koji djeluje na gen SMN2 je u Europskoj Uniji indiciran za liječenje bolesnika sa SMA tip 1, 2 i 3 u dobi 2 mjeseca i više, odnosno za bolesnike s 1 – 4 kopije gena SMN2. On se primjenjuje svakodnevnim uzimanjem kroz usta.

Transfer gena SMN1 pomoću virusnog vektora, prema indikaciji Europske agencije za lijekove,  indiciran je za bolesnike sa SMA tip 1 te za bolesnike s bialelnom mutacijom gena SMN1 i najviše 3 kopije gena SMN2. Primjenjuje se jednokratnom intravenskom infuzijom. Primjena određenog lijeka u pojedinim zemljama može biti različita od odobrenih indikacija obzirom na smjernice o nadoknadi troškova liječenja pojedinog zdravstvenog sustava. 

Unatoč dostupnoj terapiji, SMA je još uvijek teška bolest sa značajnim posljedicama. Unatoč tome, suvremenim liječenjem moguće je promijeniti prirodni tijek bolesti. Kliničke slike liječenih bolesnika su drugačije od poznatih tipova SMA. Tako se u bolesnika s tipom 1 (u kojem bolest započinje u prvih 6 mjeseci), čije je liječenje započelo dovoljno rano, može očekivati sposobnost samostalnog sjedenja što je karakteristika SMA tip 2. Prije pojave novih mogućnosti liječenja, konačan ishod je ponajprije ovisio o tipu SMA, dok je danas klinička slika posljedica dobi i funkcionalnog stanja u času započinjanja liječenja te broja kopija gena SMN2. Osim toga, suvremeno liječenje omogućuje održavanje stečenih motoričkih sposobnosti tijekom života, ima pozitivan učinak na zamaranje i izdržljivost bolesnika. Upravo ovo posljednje navedeno jedan je od glavnih razloga je zbog čega je potrebno redovito liječenje. Usprkos navedenome, simptomatski bolesnici liječeni novim lijekovima i dalje imaju značajne tegobe kao što su ograničena pokretljivost, problemi sa respiratornim sustavom, teškoće gutanja i drugo. 

Gubitak motoričkih neurona u prednjim rogovima kralježnične moždine bolesnika sa SMA je nepovratan, a u najtežim oblicima bolesti i izrazito brz. Prema sadašnjim spoznajama, najbolji rezultati se postižu kada liječenje započne rano u tijeku bolesti. To je točno za sva tri postojeća lijeka. Najbolji rezultati postižu se kada se s liječenjem započne prije pojave simptoma – tzv. presimptomatski bolesnici. Da bi se to moglo postići u većine bolesnika sa SMA, potrebno je provoditi novorođenački probir. U nekih bolesnika otkrivenih novorođenačkim probirom s ranim započinjanjem liječenja dolazi do normalnog ili gotovo normalnog neurološkog razvoja. Također je potrebno podizati razinu svjesnosti o SMA među medicinskim djelatnicima kako bi se bolest prepoznala što je ranije moguće.

Treba napomenuti da se ipak, čak i u presimptomatskih bolesnika liječenih u prva 2-3 tjedna života može razviti i značajan neurološki deficit, uključujući i nemogućnost samostalnog  hoda.

Zaključno, s liječenjem je idealno započeti što je prije moguće nakon postavljanja dijagnoze.

Bolesnici u kojih se lijek primjenjuje lumbalnim punkcijama dolaze na kraću, obično jednodnevnu,  hospitalizaciju tri puta godišnje. Oni koji su liječeni peroralnom (kroz usta) terapijom kontroliraju se u ambulanti za pedijatrijsku neurologiju dva puta godišnje. Transfer gena pomoću virusnog vektora provodi se u bolničkim uvjetima. U prvim tjednima kontrole pedijatrijskog neurologa su jednom tjedno, a kasnije 2-3 puta godišnje.

Prilikom kontrolnih pregleda potrebno je saznati anamnestičke podatke o razdoblju od prethodne kontrole, pitati za osobno mišljenje o učinku terapije te eventualne nuspojave. Utvrđuje se neurološki status bolesnika i promjene u odnosu na prethodni pregled i ukoliko je potrebno izvode se laboratorijske pretrage. Nakon pregleda se priprema dokumentacija potrebna za produljenje odobrenja za dosadašnju terapiju.

Idealno bi bilo kada bi se u istom danu uz pregled neurologa organizirali i pregledi drugih članova multidisciplinarnog tima (ponajprije pulmologa, ortopeda, nutricionista) te procjena motoričkih funkcija odgovarajućom ljestvicom.

Osim redovitih kontrolnih pregleda, mogući su i izvanredni pregledi ili hospitalizacije u slučaju komplikacija osnovne bolesti ili drugih novih tegoba.

Liječenje spinalne mišićne atrofije ne provodi se samo lijekovima. Bolest po svojoj prirodi zahvaća više organskih sustava i njeno liječenje treba biti multidisciplinarno. U svakom trenutku pristup liječenju treba biti sukladan stanju bolesnika. Multidisciplinarni pristup, između ostaloga obuhvaća fizikalnu terapiju, uključujući i respiratornu kineziterapiju i primjenu ortoza.  Redovitim ortopedskim kontrolama prati se i po potrebi liječi mogući razvoj skolioze i deformiteta prsnoga koša, nestabilnosti zgloba kuka te kontrakture i moguće frakture. Značajnu pažnju potrebno je posvetiti prehrani pazeći na neuhranjenost, ali i na preuhranjenost. Poteškoće gutanja mogu zahtijevati hranjenje putem nazogastrične sonde ili gastrostome. Zbog zdravlja kostiju važan je dovoljan unos kalcija i vitamina D. Redovito treba procjenjivati sustav za disanje i po potrebi potpomagati iskašljavanje (npr. aparatom insuflator/eksuflator) i disanje metodama neinvazivne ili invazivne ventilacije te pravovremeno liječiti infekcije. Preporuča se cijepljenje protiv gripe te cijepljenje protiv težih oblika pneumokoknih bolesti koje je i u redovitom kalendaru cijepljenja. U bolesnika sa SMA mogu biti zahvaćeni i drugi organski sustavi te u cjelokupnu skrb treba uključiti i stručnjake, zavisno o tegobama koje bolesnik ima. Za bolesnike s najtežim oblicima SMA treba učiniti i pregled kardiologa.

Cilj multidisciplinarnog pristupa je kontinuirano nastojati poboljšati kvalitetu života bolesnika sa SMA na način prilagođen svakom pojedinom bolesniku poštujući etička načela. U liječenju treba misliti i na emocionalne potrebe bolesnika. Trebalo bi nastojati omogućiti što je više moguće elemenata liječenja u lokalnoj zajednici i voditi brigu i o potrebama svakodnevnog funkcioniranja bolesnika.  

Kvaliteta života bolesnika sa SMA je manja u odnosu na zdrave vršnjake uzimajući u obzir i fizičko i psihosocijalno stanje bolesnika, iako je od ranije poznato da funkcionalni status bolesnika sa SMA nije u izravnoj korelaciji s kvalitetom života. Kvaliteta života roditelja i skrbnika bolesnika sa SMA narušena je vezano za vlastito zdravlje, smanjenu sposobnost za rad i produktivnost te financijsko opterećenje, a mnogi provode značajan dio vremena pružajući skrb bolesnicima. Nove terapije mijenjaju kvalitetu života. U bolesnika s tipom 1 poboljšale su se komunikacijske sposobnosti i emocionalno funkcioniranje. Poboljšanje kvalitete života najveće je u času uvođenja  terapije, a kasnije se s vremenom smanjuje što je i inače karakteristično za pozitivne životne događaje. U simptomatskih liječenih i neliječenih bolesnika kvaliteta života nije različita u mjeri u kojoj bi se pretpostavljalo niti korelira s motoričkim učinkom lijeka.  Dostupnost liječenja povećala je financijske troškove obitelji bolesnika sa SMA, a povećala se i razina zabrinutosti u obiteljima. Najveće poboljšanje u kvaliteti života prijavljuju bolesnici u kojih je liječenje započeto prije razvoja prvih simptoma, u nekih od njih čak usporedivo sa zdravom populacijom.

Proizlazi da kvaliteta života bolesnika sa SMA nije u direktnoj korelaciji sa učincima liječenja. Kao i za uspjeh liječenja, najbolji rezultati u kvaliteti života postižu se prilikom liječenja presimptomatskih bolesnika. U budućnosti će biti potrebna dodatna istraživanja kvalitete života liječenih bolesnika sa SMA.

Kretanje utječe na socijalni i emocionalni razvoj djeteta. Dijete svojim kretanjem komunicira s okolinom koja ga stalno potiče na istraživanje. Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetska je, neuromišićna, progresivna bolest koju karakterizira atrofija i progresivna slabost mišića vodeći k paralizi ⁽¹⁵⁾. Svojstven joj je široki spektar kliničkih slika, a klasificirana je u četiri osnovna tipa ovisno o maksimumu dosegnutih motoričkih prijelaza te genomu u podlozi djeteta: vrlo slaba dojenčad koja ne mogu sjediti (tip 1); djeca koja imaju mogućnost sjedenja, ali ne hodaju (tip 2); hodajuća djeca i odrasli (tip 3) te SMA dijagnosticirana u odrasloj dobi blagih kliničkih znakova (tip 4).

Brojne studije opisuju prirodni tijek same bolesti ^{(16, 17)} naglašavajući koliko odsutnost terapijskih intervencija poput respiratorne terapije vodi k bržem pogoršanju same bolesti ⁽¹⁸⁾. Jednom kada se pojavi deformacija kralježnice, njezino je pogoršanje gotovo sigurno ako se ne poduzmu mjere sprječavanja ⁽¹⁹⁾.

Rastućim brojem dostupnih znanstvenih istraživanja pokazano je da redovita fizikalna terapija može utjecati na sprječavanje napredovanja bolesti. Funkcionalne promjene djece sa SMA koja mogu sjediti i one koja hodaju tijekom dvanaest mjeseci bile su minimalne. Značajan gubitak funkcionalnih aktivnosti zabilježen je u one djece koja su imala povećanje zglobnih kontraktura, iznenadno pogoršanje kuta skolioze ili značajan porast tjelesne mase ⁽²⁰⁾. Prema drugim istraživanjima pokazana je dobrobit uporabe torako-lumbo-sakralnih ortozi, ortozi za koljena, nožne zglobove i stopala te samih vježbi. ^{(21–25 )}.

Bolesnici sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) započinju s fizikalnom terapijom ovisno o tipu spinalne mišićne atrofije. Bolesnici s tipom I započinju s fizioterapijom odmah po rođenju, a bolesnici s tipom II u dojenačkoj dobi. Djeci sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa III obično se dijagnoza postavlja kasnije, stoga djeca ulaze u programe vježbanja s pojavom prvih znakova bolesti. Primarni ciljevi habilitacije djece sa SMA tipom 1 uključuju: optimizaciju funkcije, minimiziranje oštećenja funkcije i strukture tijela te optimiziranje tolerancije različitih položaja tijela.

Važno je pravilno pozicionirati djecu s tipom 1, tj. osigurati pravilnu poziciju tijela tijekom sjedenja u stolici, dječjim ili invalidskim kolicima, autosjedalici; ležanja tijekom igranja na podu; nošenja u naručju roditelja i sl. Za pozicioniranje se koriste torako-lumbo-sakralne ortoze s otvorom za trbuh kako bi se osiguralo trbušno disanje, različita pomagala za potporu tijelu, stajalice. S ciljem sprječavanja razvoja kontraktura važno je istezanje skraćenih mekotkivnih struktura oko zglobova. Svakodnevna upotreba ortozi i udlaga pomaže održavanju opsega pokretljivosti zglobova kao i pozicioniranju djece. Za poboljšanje funkcije ruke često se koriste mobilni sistemi s potporom ruke poput suspenzija ili robotskih sustava ⁽¹⁶⁾.

Za djecu sa SMA tipom 2 uz gore navedene ciljeve primjenjuje se i trening hodanja uz ortopedska pomagala. Za djecu s tipom III važno je promicati funkciju i mobilnost. Preporučuju se aerobne vježbe te vježbe općeg kondicioniranja u koje spadaju plivanje, hodanje, bicikliranje, joga, hipoterapija, veslanje. Programe vježbanja treba osmišljavati i nadzirati fizioterapeut, odnosno radni terapeut za područje ruke koji je upoznat sa spinalnom mišićnom atrofijom ⁽¹⁶⁾. 

Pozitivni učinci fizikalne terapije su poboljšanje funkcije, općeg zdravlja i dobrostanja te kontrola progresije same bolesti. U općoj populaciji pozitivni učinci tjelovježbe na dugoročno zdravlje i dobrostanje su dobro poznati ⁽²⁶⁾. Vježbanje u zdravih ljudi ali i bolesnika s neuromišićnim bolestima poboljšava kardiorespiratornu izdržljivost, funkcionalnu snagu mišića te kvalitetu života ^(27–30). Vježba u bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom poboljšava snagu mišića, opseg pokretljivosti zglobova, izdržljivost, funkcionalnost u aktivnostima svakodnevnog života, povećava sudjelovanje u životnim aktivnostima te poboljšava ravnotežu ⁽¹⁶⁾.

Preporuka aerobne aktivnosti za bolesnike sa spinalnom mišićnom atrofijom je plivanje. Brazilska skupina autora koji su pratili učinak hidroterapije i medicinske gimnastike na pedesetero bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom opisali su učinak hidroterapije kao slobodu kretanja, priliku da se bolesnici emocionalno oslobode te steknu osjećaj uspjeha i postignuća. Rezultati njihovog dvogodišnjeg istraživanja pokazali su pogoršanje kontraktura zglobova kukova i koljena unatoč primjenjenim terapijama, jače u bolesnika s tipom II nego s tipom III ⁽³¹⁾.  

Studija Montesa i suradnika pokazala je da kontinuirana aerobna aktivnost, dozirana kao za zdrave osobe, poboljšava formu bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom. Bolesnici su sve procedure vježbanja dobro podnosili bez ozbiljnijih nuspojava ⁽²¹⁾. 

Svaka intervencija na ljudskom tijelu može imati nuspojave, pa tako i fizikalna terapija. Najčešće opisana nuspojava nakon primjene medicinske gimnastike jest pojačani zamor ⁽²¹⁾. Također su opisane i sljedeće nuspojave: bol u mišićima, križobolja, bol u kukovima, bol u koljenima, bol u vratu, slabost i grčevi ⁽²¹⁾. Tijekom provođenja vježbi mogu se dogoditi padovi koji prema istraživanju Montesa i suradnika nisu bili statistički značajno učestaliji nego u skupini bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom koji nisu provodili vježbe ⁽²¹⁾.

Primjenom ortopedskih pomagala zbog pozicioniranja ili očuvanja opsega pokretljivosti zglobova može doći do stvaranja natisaka ili rana na koži ⁽¹⁶⁾.

Ipak, važno je naglasiti da dobrobit primjene fizikalne terapije nadilazi moguće nuspojave. Primjenom individualno prilagođenih terapijskih programa, kao i doziranja primjene vježbe, nuspojave se svode na minimum.

Učestalost izvođenja vježbi ovisi o tipu spinalne mišićne atrofije. Kad je riječ o tipu I, trajanje vježbi za postizanje učinkovitog istezanja ili opsega pokretljivosti ovisi o bolesnikovim potrebama, stanju zglobova i rehabilitacijskim ciljevima. Minimalna učestalost izvođenja vježbi istezanja i postizanja boljeg opsega pokretljivosti jest 3–5 puta tjedno. Ortoze je potrebno nositi duže od 60 minuta dnevno uključujući i nošenje noću za postizanje učinka. Minimalna frekvencija nošenja ortozi jest pet puta tjedno ⁽¹⁶⁾.

Djeci sa SMA tipom 2 minimalna učestalost nošenja ortozi jest pet puta tjedno, a minimalna je učestalost izvođenja vježbi istezanja i vježbi opsega pokretljivosti zglobova 5–7 puta tjedno. Važno je paziti da tijekom izvođenja vježbi istezanja dijelovi zglobova koji se istežu budu poravnani u zglobnoj osovini. Vježbe vertikalizacije u smislu stajanja uz potporu ortopedskih pomagala trebaju trajati do 60 minuta uz najmanju učestalost 3–5 puta tjedno, optimalno 5–7 puta tjedno. Sva djeca s mogućnošću samostalnog sjedenja trebaju biti opskrbljena elektromotornim kolicima s posebnom prilagodbom sjedišta uz mogućnost pomicanja sjedišta prema ležećem položaju, a za slabiju djecu je ponekad potrebna i dizalica za transfer u kolica. Lagana, aluminijska invalidska kolica najbolje će potaknuti snažnije bolesnike s tipom II na samostalno pokretanje ⁽¹⁶⁾.

Djeca sa SMA tipom 3 trebaju provoditi vježbe istezanja najmanje 2–3 puta tjedno, optimalno 3–5 puta tjedno. Cilj izvođenja vježbi jest zadržati fleksibilnost tijekom cijelog aktivno potpomognutog pokreta uključujući i nošenje ortoza ovisno o specifičnim potrebama svakog bolesnika. Optimalno je trajanje aerobnih vježbi najmanje 30 minuta. Preporuka je provoditi vježbe ravnoteže ⁽¹⁶⁾.

Bolesnici sa spinalnom mišićnom atrofijom mogu i trebaju raditi vježbe uz pomoć članova obitelji ili samostalno kod kuće. Fizioterapeut osmišljava terapijski program koji uključuje vježbe i njihovo trajanje. Tijekom terapijskog sata vrlo je važno podučiti bolesnika i njegova skrbnika pravilnom izvođenju vježbi koje će primjenjivati kod kuće ⁽¹⁶⁾. Sustav nadziranja koji se pokazao učinkovitim jest i putem videonadzora gdje fizioterapeut ima uvid u način organiziranja prostora prilikom vježbanja u kućnim uvjetima ⁽²¹⁾. 

Bolesnici liječeni lijekovima svakako trebaju fizikalnu terapiju! Lijek će osigurati proizvodnju SMN proteina 2, a posao snaženja mišića, održavanja optimalne posture u ležećem, sjedećem ili stojećem položaju treba odraditi bolesnik uz pomoć medicinskih stručnjaka.

Komplementarno lijek uz fizikalnu terapiju daje najbolji rezultat. S obzirom na to da smjernice za liječenje spinalne mišićne atrofije postoje od 2007. godine, podrazumijeva se da dijete sa spinalnom mišićnom atrofijom prakticira neki oblik fizikalne terapije. Danas bi bilo neetično imati djecu bez nekakvog oblika fizikalne terapije, stoga je znanstvenu studiju gdje će bolesnici samo primati lijek bez fizikalne terapije nemoguće provesti.