Odaberite državu ili regiju

ŠTO JE

SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA (SMA)?

SMA ima poznat specifičan uzrok i klasificira se u različite tipove. Međutim, da bi se postavila dijagnoza, potrebno je provesti gensko testiranje kako bi se potvrdilo postojanje tog uzroka. Saznajte više o SMA-u u nastavku.

> Pogledajte videovideoWrapper

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

ŠTO JE SMA?

ŠTO UZROKUJE SMA?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetka je genska neuromišićna bolest koju uzrokuje mutacija gena za preživljenje motoričkih neurona 1 (SMN1).1 

>Pročitajte više

ŠTO JE SMA?

TIPOVI SMA

SMA se dijeli na različite tipove prema dobi pri nastupu bolesti i funkcionalnim sposobnostima. Unutar pojedinog tipa bolest može biti različite težine.2

>Pročitajte više

ŠTO JE SMA?

KAKO SE SMA NASLJEĐUJE?

SMA je nasljedna bolest, no, za razliku od mnogih drugih rijetkih neuromišićnih bolesti, njezin je specifični genski uzrok dobro razjašnjen.3

>Pročitajte više

Korištena slika je iz arhive fotografija

ŠTO JE SMA?

BOLESTI SA SLIČNIM SIMPTOMIMA

Za SMA su karakteristični određeni znakovi i simptomi, no postoje i druge bolesti koje imaju slične simptome, ali njihov genski uzrok nije isti.

>Pročitajte više

ŠTO JE SMA?

DIJAGNOSTICIRANJE I TESTIRANJE

Kad se posumnja na SMA, važno je potvrditi prvobitnu dijagnozu genskim testiranjem.4

>Pročitajte više

Biogen predano pomaže oboljelima od spinalne mišićne atrofije i zdravstvenim timovima uključenima u njihovo liječenje. Nadamo se da će Vam informacije na stranici Together in SMA pomoći da dobijete najsuvremeniju skrb i lakše razgovarate sa svojim liječnicima.

O stranici

Together in SMA

ŠTO JE SMA?

ŠTO UZROKUJE SMA?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetka je genska neuromišićna bolest koju uzrokuje mutacija gena za preživljenje motoričkih neurona 1 (SMN1).1 

>Pročitajte više

ŠTO JE SMA?

TIPOVI SMA

SMA se dijeli na različite tipove prema dobi pri nastupu bolesti i funkcionalnim sposobnostima. Unutar pojedinog tipa bolest može biti različite težine.2

>Pročitajte više

ŠTO JE SMA?

KAKO SE SMA NASLJEĐUJE?

SMA je nasljedna bolest, no, za razliku od mnogih drugih rijetkih neuromišićnih bolesti, njezin je specifični genski uzrok dobro razjašnjen.3

>Pročitajte više

Korištena slika je iz arhive fotografija

ŠTO JE SMA?

BOLESTI SA SLIČNIM SIMPTOMIMA

Za SMA su karakteristični određeni znakovi i simptomi, no postoje i druge bolesti koje imaju slične simptome, ali njihov genski uzrok nije isti.

>Pročitajte više

ŠTO JE SMA?

DIJAGNOSTICIRANJE I TESTIRANJE

Kad se posumnja na SMA, važno je potvrditi prvobitnu dijagnozu genskim testiranjem.4

>Pročitajte više

Biogen predano pomaže oboljelima od spinalne mišićne atrofije i zdravstvenim timovima uključenima u njihovo liječenje. Nadamo se da će Vam informacije na stranici Together in SMA pomoći da dobijete najsuvremeniju skrb i lakše razgovarate sa svojim liječnicima.

O stranici

Together in SMA

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča.
Fotografije služe samo za ilustraciju.

“Postupak dijagnosticiranja SMA nije se promijenio u odnosu na onaj naveden u originalnom usuglašenom stajalištu... Ako nema zabilježenih slučajeva te bolesti u obitelji, dijagnostički postupak se u načelu provodi na temelju kliničkih znakova.”4

Reference

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.