Odaberite državu ili regiju

DIJAGNOSTICIRANJE

I TESTIRANJE

Kad se posumnja na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), važno je potvrditi prvobitnu dijagnozu genskim testiranjem.1

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je
suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA U DOJENČADI I DJECE

DIJAGNOSTICIRANJE SMA KOD DOJENČADI I DJECE

Kod malog djeteta liječnik može prvi put posumnjati na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) ako dijete ne postigne određene razvojne miljokaze ili ako dojenče pokazuje znakove mlohavosti ili smanjenog mišićnog tonusa. Kad se posumnja na SMA, pedijatar ili neuropedijatar mogu zatražiti gensko testiranje, koje će pomoći potvrditi ili isključiti tu bolest.1,2

> Pročitajte više

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je
suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SMA U ODRASLIH

DIJAGNOSTICIRANJE SMA KOD ODRASLIH

Često je teško dijagnosticirati spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) samo na temelju simptoma. Stoga, ako specijalist posumnja na to da imate SMA, zatražit će gensko testiranje na uzorku krvi da bi se preliminarna dijagnoza potvrdila ili odbacila.1

> Pročitajte više

Dijagnoza SMA temelji se na molekularnom genskom testiranju. Testiranje gena SMN1/SMN2 iznimno je pouzdano te je obično prva pretraga koja se provodi kod sumnje na bolest.1

Reference

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.