Odaberite državu ili regiju

KAKO DOĆI DO

DIJAGNOZE

Pravodobno je dijagnosticiranje od presudne važnosti kod spinalne mišićne atrofije jer se ranom dijagnozom može ostvariti rana potporna skrb i smanjiti stres za bolesnika i njegovatelja.1

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

VAŽNO JE DIJAGNOSTICIRATI SMA GENSKIM TESTIRANJEM2

Često je teško dijagnosticirati spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) samo na temelju simptoma. Stoga, ako specijalist posumnja da možda imate SMA, zatražit će gensko testiranje na uzorku krvi, kojim se preliminarna dijagnoza može potvrditi ili odbaciti.2

Tim se genskim testom, koji se zove test na deleciju gena SMN , traže specifične promjene na DNK.3-5

95-98% bolesnika s kliničkom dijagnozom SMA ima promjene u genu SMN1.5

Test na deleciju gena SMN provodi se u više dijagnostičkih laboratorija. Rezultati se dobivaju za približno 2 do 4 tjedna, no to se može razlikovati od ustanove do ustanove.4 Ako je taj test već proveden, razgovarajte s liječnikom da biste osigurali pristup najprikladnijem liječenju.

DNK = deoksiribonukleinska kiselina

Korištena slika je iz arhive fotografija

VAŽNOST GENSKOG TESTIRANJA

1.

Često se kasni s postavljanjem dijagnoze, što može utjecati na Vaše mogućnosti liječenja1
2.

Možda ste dobar kandidat za terapije namijenjene bolesnicima sa specifičnim genskim poremećajem6
3.

Može se isključiti SMA. Možda nemate SMA, ali imate neku drugu bolest koja ima slične značajke (npr. multifokalnu motoričku neuropatiju) i koja može zahtijevati drugačije liječenje7

Pogledajte intervjue sa Samuelom (bolesnik) i Michelom (njegovatelj) da biste naučili prepoznati prve znakove SMA

Samuelova i Michelova priča
Korištena slika je iz arhive fotografija
Bolesti sa sličnim simptomima
Liječenje SMA u odraslih

POVEŽITE SE

da biste saznali više o tome kako postati dijelom zajednice oboljelih od SMA

Pronađite zajednice oboljelih

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

Reference

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.