ZNAKOVI I

SIMPTOMI

Spinalna mišićna distrofija (SMA) utječe na svako dijete na drugačiji način. Dob pri nastupu, simptomi, značajke SMA i težina bolesti uvelike se razlikuju od djeteta do djeteta.1

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA U DOJENČADI I DJECE

SMA je rijetka, genska, neuromišićna bolest1,2 te vodeći genski uzrok smrti dojenčadi i male djece.3

U djece može doći do progresivnog slabljenja mišića najbližih središtu tijela, kao što su mišići ramena, bedara i zdjelice. Ti mišići omogućuju izvođenje aktivnosti poput puzanja, hodanja, podizanja u sjed i kontroliranja pokreta glave. Može biti narušena i njihova sposobnost disanja i gutanja.4

SMA ne utječe na živčane stanice odgovorne za kognitivnu funkciju, odnosno psihički proces kojim razmišljanjem, iskustvom i osjetilima stječemo znanje i proširujemo razumijevanje.5,6

Prema rezultatima jednog ispitivanja djeca i adolescenti oboljeli od SMA imaju normalnu razinu inteligencije te im je kvocijent inteligencije (IQ) unutar standardnog raspona.7

children-road

UGLAVNOM ZAHVAĆA

PROKSIMALNE UDOVE1,4

GUBITAK

MOTORIČKIH
NEURONA1,3,8

PROGRESIVNA
MIŠIĆNA ATROFIJA

I SLABOST1,8

NEOŠTEĆENA KOGNITIVNA

FUNKCIJA1,6

NEOŠTEĆENA SPOSOBNOST
OSJEĆANJA BOLI

FUNKCIJA1

Nadlaktice1,4

Bedra1,4

SMA UTJEČE NA SVAKO DIJETE NA DRUGAČIJI NAČIN

Simptomi mogu uključivati progresivno slabljenje mišića, mlohavost i propadanje mišića (atrofiju). Mišićna slabost obično je podjednaka na obje strane tijela.9

 

Simptomi se mogu razlikovati od djeteta do djeteta, a bolest se dijeli na različite tipove prema dobi pri nastupu bolesti i funkcionalnim sposobnostima. Unutar pojedinog tipa bolest može biti različite težine, a kod čak 25% oboljelih od SMA ne može se jasno odrediti tip bolesti.10

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

PROPUŠTANJE ODREĐENIH MILJOKAZA MOGAO BI BITI PRVI ZNAK SMA

Na spinalnu mišićnu atrofiju često prvi posumnja roditelj koji opazi da dijete ne postiže određene razvojne miljokaze. Roditelji mogu primijetiti da dijete nije razvilo tjelesne sposobnosti uobičajene za svoju dob, primjerice sposobnost uspravnog držanja glave, prevrtanja ili samostalnog sjedenja. 

Gutanje i hranjenje također može postati otežano, a djeca mogu izgubiti sposobnost sigurnog gutanja bez gušenja ili udisanja hrane u pluća (aspiracije).5,11

Premda se svako dijete razvija vlastitim tempom, Svjetska zdravstvena organizacija (SZO) dala je općenite smjernice za motoričke miljokaze u sklopu multicentričnog ispitivanja referentnog rasta (Multicentre Growth Reference Study (MGRS).12

children-road

SJEDENJE BEZ
POTPORE

4-9 MJESECI

PUZANJE NA
DLANOVIMA I
KOLJENIMA

5,5-13,5
MJESECI

HODANJE UZ
POMOĆ

6-14
MJESECI

SAMOSTALNO
HODANJE

8-18
MJESECI

SAMOSTALNO
STAJANJE

7-16
MJESECI

STAJANJE UZ
POMOĆ

5-11
MJESECI

SMJERNICE ZA MOTORIČKE MILJOKAZE12
MILJOKAZ GRUBE MOTORIKE KRITERIJI IZVEDBE
1.Sjedenje bez potpore
  • Dijete sjedi uspravno i drži glavu uspravnom ≥ 10 sekundi.
  • Ne oslanja se na ruke ili dlanove da bi održalo ravnotežu ili da bi se zadržalo u tom položaju.
2.Puzanje na dlanovima i koljenima
  • Dijete se kreće unaprijed ili unatrag na dlanovima i koljenima.
  • Trbuhom ne dotiče površinu.
  • Kontinuirani i uzastopni pokreti, ≥ 3 za redom.
3.Stajanje uz pomoć
  • Dijete stoji u uspravnom položaju na objema nogama, pridržavajući se za stabilan predmet, primjerice namještaj.
  • Dijete stoji pridržavajući se ≥ 10 sekundi.
4.Hodanje uz pomoć
  • Dijete je u uspravnom položaju ravnih leđa.
  • Hoda postrance ili naprijed pridržavajući se za stabilan predmet jednom ili objema rukama.
  • Pomiče jednu nogu naprijed, dok druga podržava tjelesnu težinu.
  • Dijete napravi ≥ 5 koraka.
5.Samostalno stajanje
  • Dijete stoji u uspravnom položaju na objema nogama (ali ne na nožnim prstima) ravnih leđa.
  • Noge podržavaju 100% tjelesne težine bez pridržavanja ≥ 10 sekundi.
6.Samostalno hodanje
  • Dijete samostalno napravi ≥ 5 koraka ravnih leđa.
  • Jedna se noga pomiče, dok druga podržava većinu tjelesne težine.
  • Nema kontakta s drugom osobom ili predmetom.

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

ZNAČAJKE SMA U DOJENČADI I DJECE

Saznajte više o značajkama i različitim tipovima SMA ovisno o djetetovoj dobi pri nastupu bolesti:

RAZVOJNI MILJOKAZI:11

  • 2 mjeseca:

    Može uspravno držati glavu i počinje se podizati na ruke dok leži na trbuhu; radi finije pokrete rukama i nogama.

  • 4 mjeseca:

    Drži glavu stabilnom, bez potpore; oslanja se na noge kad su mu stopala na čvrstoj površini; može se preokrenuti s trbuha na leđa; može držati igračku i zamahnuti je prema visećim igračkama; primiče šake ustima; dok leži na trbuhu podiže se na laktove.

  • 6 mjeseci:

    Prevrće se u oba smjera (s trbuha na leđa i s leđa na trbuh), počinje sjediti bez potpore; dok stoji podupire težinu na nogama i može poskakivati; ljulja se naprijed-natrag i ponekad puže unatrag prije nego što krene naprijed.

Najviše postignute motoričke sposobnosti:

Ne mogu sjediti („ne sjede“)

Očekivan životni vijek:

≤ 2 godine14

Tip SMA

Tip 1 (poznat i kao Werdnig-Hoffmannova bolest)

SMA
TIPA

1

SLABE NADLAKTICE
I BEDRA

FASCIKULACIJE
JEZIKA

Simptomi
ZAPOČINJU
između 1. i 6.
MJESECA života

ZATAJENJE dišnog sustava,
osobito kod SMA TIPA
1 I 2

KRATAK
OČEKIVANI
ŽIVOTNI VIJEK
(često kraći od
2 godine)

SLABA
KONTROLA
GLAVE

POREMEĆAJ DISANJA
i OTEŽANO
HRANJENJE - rizik od
udisanja hrane

SPEKTAR

ONESPOSOBLJENOSTI3,9,10

POPRATNE BOLESTI

I KOMPLIKACIJE1,3,9,10,15,16

ZNAČAJKE:14,17,18

  • Loša kontrola glave
  • Slab kašalj
  • Slab plač
  • Progresivno slabljenje mišića potrebnih za žvakanje i gutanje
  • Slab mišićni tonus
  • Ležanje s nogama u „žabljem položaju“
  • Teška mišićna slabost na obje strane tijela
  • Progresivno slabljenje mišića koji pomažu pri disanju (interkostalnih mišića), što dovodi do tipičnog zvonolikog izgleda prsnog koša

RAZVOJNI MILJOKAZI:11

  • 9 mjeseci:

    Stoji uz pridržavanje; može se namjestiti u sjedeći položaj; sjedi bez potpore; povlači se rukama da bi ustalo; puže.

  • 1 godina:

    Samostalno se postavlja u sjed, povlači se rukama da bi ustalo, hoda pridržavajući se za namještaj (postrance); može napraviti nekoliko koraka bez pridržavanja; može samostalno stajati.

Najviše postignute motoričke sposobnosti:

Mogu samostalno sjediti („sjede“)

Očekivan životni vijek

> 2 godine14
70% njih živi 25 ili više godina

Tip SMA

Tip 2 (poznat i kao Dubowitzova bolest)

SMA
TIPA

2

Može SAMOSTALNO sjediti,
ali NE MOŽE HODATI

NEVOLJNO DRHTANJE
NADLAKTICA i BEDARA14

Simptomi
ZAPOČINJU
između 7. i 18.
MJESECA života

ČESTO se javljaju
KOMPLIKACIJE u probavnom
sustavu, npr. zatvor
i želučani refluks1

KRAĆI OČEKIVANI
ŽIVOTNI VIJEK

SLABOST
ČELJUSTI14

SPEKTAR

ONESPOSOBLJENOSTI3,9,10

POPRATNE BOLESTI

I KOMPLIKACIJE1,3,9,10,15,16

ZNAČAJKE:17, 18

  • Mišićna slabost
  • Mogu se javiti poteškoće pri gutanju, kašljanju i disanju, no one su u načelu manje česte
  • Simptomi bolova u mišićima i ukočenosti zglobova
  • U djece se mogu razviti problemi s kralježnicom poput skolioze (iskrivljenosti kralježnice), što može zahtijevati primjenu ortoze ili operaciju

Najviše postignute motoričke sposobnosti

Mogu samostalno hodati („hodaju“ - premda s vremenom mogu sve više gubiti tu sposobnost)

Očekivan životni vijek

Normalan14

Tip SMA

Tip 3 (poznat i kao Kugelberg-Welanderova bolest)

SMA
TIPA

3

RIZIK od PRETILOSTI
i OSTEOPOROZE

SAMOSTALNO HODA,
ali s vremenom može
IZGUBITI TU SPOSOBNOST

Simptomi
ZAPOČINJU
nakon 18.
MJESECA života

Ortopedske KOMPLIKACIJE,
osobito SKOLIOZA (abnormalna zakrivljenost kralježnice),
PRIJELOMI i DISLOKACIJA KUKA,
ČESTO se bilježe kod SMA tipa 2 i 315,16

NORMALAN
OČEKIVANI
ŽIVOTNI VIJEK

SLABOST U
NATKOLJENICAMA
KOJA SE POGORŠAVA

SPEKTAR

ONESPOSOBLJENOSTI3,9,10

POPRATNE BOLESTI

I KOMPLIKACIJE1,3,9,10,15,16

ZNAČAJKE:17,18

  • Skolioza
  • Poteškoće pri žvakanju i gutanju
  • Mišići u nogama u načelu su teže pogođeni nego oni u rukama
  • Bolovi u mišićima
  • Bol u zglobovima zbog trošenja

Najviše postignute motoričke sposobnosti

Sve sposobnosti postignute

Očekivan životni vijek

Normalan14

Tip SMA

Tip 4

ZNAČAJKE:17,18

  • Tjelesni simptomi slični su onima kod juvenilnog SMA, uz postupnu pojavu slabosti, tremora i mišićnih trzaja koje su bolesnici prvi put primijetili u kasnoj mladenačkoj ili ranoj odrasloj dobi.

Biogen-153412

POSLUŠAJTE ISKUSTVA OBITELJI LAMONT

„Brzo postavljanje dijagnoze vrlo je važno da bi obitelji što prije dobile svu potrebnu podršku za svoje dijete.“

– Lilina majka

Pogledajte videovideoWrapper1

Roditeljski navodi o stjecanju grubih motoričkih funkcija kod njihove djece u načelu su pouzdani. Razgovor s liječnikom o opaženom mogućem kašnjenju u motoričkom razvoju može pomoći utvrditi prikladnu strategiju liječenja.19,20

Korištena slika je iz arhive fotografija

POVEŽITE SE

da biste saznali više o tome kako biti naš partner i povezati se sa zajednicom oboljelih od SMA.

Pronađite zajednice oboljelih

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

Reference

1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.

6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017.

7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.

8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017.

9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.

10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.

12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.

13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/.

14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.

15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.

16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.

17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 

18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.

20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.