Smanjenje veličine mišićnih vlakana, mišićne snage i otpornosti na umor.
Autosomno (spolno nevezan) recesivan poremećaj:
Kod autosomno recesivnog poremećaja, poput spinalne mišićne atrofije, potrebne su 2 kopije mutiranog gena da bi se određena bolest ili osobina razvila. Drugim riječima, oba roditelja moraju biti nositelji te osobine.
B
BiPAP (dvofazna ventilacija pozitivnim tlakom):
BiPAP je uređaj koji omogućuje dvofaznu ventilaciju pozitivnim tlakom putem maske (za nos/usta). Ovaj uređaj povećava tlak i volumen pri udisanju, dok pri izdisanju smanjuje tlak i omogućuje normalniji ritam disanja.
Bolesnici koji mogu sjediti:
Ovaj pojam označava djecu sa spinalnom mišićnom atrofijom koja mogu sjediti bez potpore, ali ne mogu samostalno hodati.
Bolesnici koji ne mogu sjediti:
Djeca sa spinalnom mišićnom atrofijom koja ne mogu samostalno sjediti.
D
Distalna nasljedna motorička neuropatija ili SMA tipa V:
Ova bolest ima drugačiji genski uzrok od SMA tipa I‑IV. SMA tipa V vrlo je rijedak i obično zahvaća samo šake i stopala, uzrokujući slabost i propadanje mišića. Simptomi se obično javljaju u adolescenciji, no mogu se javiti u bilo kojem trenutku od dojenačke dobi do srednjih tridesetih godina.
Dugotrajna medicinska oprema:
Oprema i pribor koje zdravstveni radnici naručuju za svakodnevnu ili dugotrajnu uporabu, kao što su invalidska kolica ili uređaj za iskašljavanje.
E
Elektromiografija (EMG):
Metoda kojom se mjeri funkcija mišića i živaca koji ih aktiviraju u mirovanju i tijekom tjelesne aktivnosti.
G
Gastrostoma:
Gastrostoma omogućuje isporuku tekuće hrane izravno u želudac putem sonde koja se umeće u abdomen. Sonda se ugrađuje kratkim kirurškim zahvatom i omogućuje djeci s poteškoćama u prehrani odgovarajući unos hrane i tekućina.
Gen za preživljenje motoričkih neurona 2 (SMN2):
Poznat i kao „rezervni“ gen za SMA. Gen SMN2 proizvodi nekoliko različitih verzija SMN proteina, no samo je jedna od njih pune duljine i funkcionalna.
I
Invazivna ventilacija:
Invazivna respiratorna potpora obično se odnosi na uporabu uređaja na mehaničku ventilaciju, na koji je bolesnik spojen cijevima za protok zraka. Invazivna ventilacija može zahtijevati traheotomiju i korištenje trahealne cijevi s balonom.
K
Kognicija:
Mentalna aktivnost ili proces stjecanja znanja i razumijevanja kroz razmišljanje, iskustvo i osjete.
Kromosom:
Kromosom je organiziran paket genskog materijala koji se zove DNK, a nalazi se u staničnoj jezgri. Jezgra je upravljački centar stanice, koji joj daje upute za rast, sazrijevanje, diobu ili smrt. DNK ili deoksiribonukleinska kiselina genski je materijal prisutan u ljudi i gotovo svih ostalih živih organizama.
M
Motorički neuroni:
Motorički neuroni veliki su neuroni u moždanom deblu i kralježničnoj moždini koji aktiviraju skeletna mišićna vlakna, dovodeći do kontrakcije mišića.
N
Nazogastrična sonda:
Nazogastrična sonda umeće se kroz nos u želudac i omogućuje njegovatelju da bolesniku osigura nutritivnu potporu i liječenje.
Nazojejunalna sonda:
Mala sonda koja se uvodi kroz nos u jejunum (tanko crijevo). Sonda omogućuje njegovatelju da bolesniku osigura nutritivnu potporu.
Neinvazivna respiratorna potpora:
Ovaj se pojam obično odnosi na respiratornu potporu (uključujući dvofaznu ventilaciju pozitivnim tlakom ili BiPAP) koja ne zahtijeva edotrahealnu intubaciju (cijev za disanje) ili traheotomiju (trahealnu cijev). Kratkoročni ciljevi neinvazivne ventilacije uključuju ublažavanje respiratornog distresa, smanjenje napora pri disanju, poboljšanje oksigenacije i povećanje udobnosti za bolesnika. Konačni je cilj poboljšati bolesnikovu respiratornu funkciju i izbjeći potrebu za traheotomijom.
Nositelj:
Nositelj je osoba koja ima i može prenijeti gensku mutaciju povezanu s razvojem određene bolesti, iako sama ne mora nužno imati nikakve simptome. Dva nositelja gena za određenu bolest mogu dobiti dijete s tom bolešću.
P
Palijativna skrb:
Vrsta zdravstvene skrbi kojoj je cilj poboljšati kvalitetu života bolesnika sa životno ugrožavajućom bolešću. Svrha je palijativne skrbi ublažiti bol i druge simptome koji mogu uzrokovati stres i nelagodu kod bolesnika. No, to ne znači da je bolesnik na samrti. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, da bi se osigurala najbolja palijativna skrb u djece, potreban je multidisciplinarni tim koji uključuje i obitelj.
Proksimalni mišići:
Proksimalni mišići su mišići najbliži središnjem dijelu tijela.
Pulmolog:
Pulmolog je liječnik interne medicine sa specifičnim znanjem i iskustvom u liječenju plućnih bolesti i poremećaja disanja.
S
Skolioza:
Odstupanje od uobičajene ravne okomite linije kralježnice, zbog kojeg ona poprima oblik slova „S“.
Spinalna mišićna atrofija (SMA)
SMA s nastupom u dojenačkoj dobi (poznat i kao Werdnig-Hoffmannova bolest ili SMA tipa I):
SMA s nastupom u dojenačkoj dobi najteži je oblik SMA, na koji otpada 60% svih slučajeva ove bolesti. Često se dijagnosticira unutar prvih 6 mjeseci života dojenčeta. Oboljele osobe ne mogu samostalno sjediti.
Intermedijarni tip SMA (poznat i kao Dubowitzova bolest ili SMA tipa II):
Intermedijarni tip SMA obično se dijagnosticira između 7. i 18. mjeseca života. Oboljele osobe obično mogu samostalno sjediti, no može im trebati pomoć da se postave u sjedeći položaj. Međutim, najčešće ne mogu hodati i potrebna su im invalidska kolica.
Juvenilni SMA (poznat i kao Kugelberg-Welanderova bolest ili SMA tipa III):
Juvenilni SMA obično se dijagnosticira nakon 18. mjeseca života, ali prije navršene 3. godine. Osobe koje imaju SMA tipa III na početku mogu samostalno hodati, no s vremenom mogu izgubiti tu sposobnost, pa će im možda biti potrebna invalidska kolica.
SMA s nastupom u odrasloj dobi (poznat i kao SMA tipa IV):
Ovaj je tip SMA vrlo rijedak, a karakterizira ga blago oštećenje motoričke funkcije koje se javlja u odrasloj dobi. Simptomi se mogu javiti već u dobi od 18 godina, no često se bilježe tek nakon 35. godine života.
Središnji živčani sustav (SŽS):
SŽS je dio živčanog sustava koji se sastoji od mozga i kralježnične moždine.
T
Traheotomija:
Traheotomija je kirurški zahvat kojim se radi otvor na dušniku. Kroz taj se otvor obično uvodi trahealna cijev koja omogućuje siguran protok zraka i uklanjanje sekreta iz pluća.
U
Uputnica:
Nalog ili dopuštenje za specijalistički pregled koje izdaje liječnik obiteljske medicine.
Uređaj za iskašljavanje:
Uređaj za iskašljavanje može se koristiti (uz masku za nos ili usta) kao pomoć djetetu pri udisanju i izdisanju. Uređaj potiskuje zrak u pluća pri unaprijed postavljenom tlaku, a potom ga isisava iz pluća također pri unaprijed postavljenom tlaku.
V
Ventilacija (mehanička ventilacija):
Uređaj za mehaničku ventilaciju pomaže u disanju, a namijenjen je osobama koje ne mogu dobro samostalno disati. Mehanička ventilacija može biti neinvazivna (maska za nos/usta) ili invazivna (endotrahealna intubacija).
Podijelite stranicu
A
Atrofija (skeletnih mišića):
Smanjenje veličine mišićnih vlakana, mišićne snage i otpornosti na umor.
Autosomno (spolno nevezan) recesivan poremećaj:
Kod autosomno recesivnog poremećaja, poput spinalne mišićne atrofije, potrebne su 2 kopije mutiranog gena da bi se određena bolest ili osobina razvila. Drugim riječima, oba roditelja moraju biti nositelji te osobine.
Podijelite stranicu
B
BiPAP (dvofazna ventilacija pozitivnim tlakom):
BiPAP je uređaj koji omogućuje dvofaznu ventilaciju pozitivnim tlakom putem maske (za nos/usta). Ovaj uređaj povećava tlak i volumen pri udisanju, dok pri izdisanju smanjuje tlak i omogućuje normalniji ritam disanja.
Bolesnici koji mogu sjediti:
Ovaj pojam označava djecu sa spinalnom mišićnom atrofijom koja mogu sjediti bez potpore, ali ne mogu samostalno hodati.
Bolesnici koji ne mogu sjediti:
Djeca sa spinalnom mišićnom atrofijom koja ne mogu samostalno sjediti.
Podijelite stranicu
D
Distalna nasljedna motorička neuropatija ili SMA tipa V:
Ova bolest ima drugačiji genski uzrok od SMA tipa I IV. SMA tipa V vrlo je rijedak i obično zahvaća samo šake i stopala, uzrokujući slabost i propadanje mišića. Simptomi se obično javljaju u adolescenciji, no mogu se javiti u bilo kojem trenutku od dojenačke dobi do srednjih tridesetih godina
Dugotrajna medicinska oprema:
Oprema i pribor koje zdravstveni radnici naručuju za svakodnevnu ili dugotrajnu uporabu, kao što su invalidska kolica ili uređaj za iskašljavanje.
Podijelite stranicu
E
Elektromiografija (EMG):
Metoda kojom se mjeri funkcija mišića i živaca koji ih aktiviraju u mirovanju i tijekom tjelesne aktivnosti.
Podijelite stranicu
G
Gastrostoma:
Gastrostoma omogućuje isporuku tekuće hrane izravno u želudac putem sonde koja se umeće u abdomen. Sonda se ugrađuje kratkim kirurškim zahvatom i omogućuje djeci s poteškoćama u prehrani odgovarajući unos hrane i tekućina.
Gen za preživljenje motoričkih neurona 2 (SMN2):
Poznat i kao „rezervni“ gen za SMA. Gen SMN2 proizvodi nekoliko različitih verzija SMN proteina, no samo je jedna od njih pune duljine i funkcionalna.
Podijelite stranicu
I
Invazivna ventilacija:
Invazivna respiratorna potpora obično se odnosi na uporabu uređaja na mehaničku ventilaciju, na koji je bolesnik spojen cijevima za protok zraka. Invazivna ventilacija može zahtijevati traheotomiju i korištenje trahealne cijevi s balonom.
Podijelite stranicu
K
Kognicija:
Mentalna aktivnost ili proces stjecanja znanja i razumijevanja kroz razmišljanje, iskustvo i osjete.
Kromosom:
Kromosom je organiziran paket genskog materijala koji se zove DNK, a nalazi se u staničnoj jezgri. Jezgra je upravljački centar stanice, koji joj daje upute za rast, sazrijevanje, diobu ili smrt. DNK ili deoksiribonukleinska kiselina genski je materijal prisutan u ljudi i gotovo svih ostalih živih organizama.
Podijelite stranicu
M
Motorički neuroni:
Motorički neuroni veliki su neuroni u moždanom deblu i kralježničnoj moždini koji aktiviraju skeletna mišićna vlakna, dovodeći do kontrakcije mišića.
Podijelite stranicu
N
Nazogastrična sonda:
Nazogastrična sonda umeće se kroz nos u želudac i omogućuje njegovatelju da bolesniku osigura nutritivnu potporu i liječenje.
Nazojejunalna sonda:
Mala sonda koja se uvodi kroz nos u jejunum (tanko crijevo). Sonda omogućuje njegovatelju da bolesniku osigura nutritivnu potporu.
Neinvazivna respiratorna potpora:
Ovaj se pojam obično odnosi na respiratornu potporu (uključujući dvofaznu ventilaciju pozitivnim tlakom ili BiPAP) koja ne zahtijeva edotrahealnu intubaciju (cijev za disanje) ili traheotomiju (trahealnu cijev). Kratkoročni ciljevi neinvazivne ventilacije uključuju ublažavanje respiratornog distresa, smanjenje napora pri disanju, poboljšanje oksigenacije i povećanje udobnosti za bolesnika. Konačni je cilj poboljšati bolesnikovu respiratornu funkciju i izbjeći potrebu za traheotomijom.
Nositelj:
Nositelj je osoba koja ima i može prenijeti gensku mutaciju povezanu s razvojem određene bolesti, iako sama ne mora nužno imati nikakve simptome. Dva nositelja gena za određenu bolest mogu dobiti dijete s tom bolešću.
Podijelite stranicu
P
Palijativna skrb:
Vrsta zdravstvene skrbi kojoj je cilj poboljšati kvalitetu života bolesnika sa životno ugrožavajućom bolešću. Svrha je palijativne skrbi ublažiti bol i druge simptome koji mogu uzrokovati stres i nelagodu kod bolesnika. No, to ne znači da je bolesnik na samrti. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, da bi se osigurala najbolja palijativna skrb u djece, potreban je multidisciplinarni tim koji uključuje i obitelj.
Proksimalni mišići:
Proksimalni mišići su mišići najbliži središnjem dijelu tijela.
Pulmolog:
Pulmolog je liječnik interne medicine sa specifičnim znanjem i iskustvom u liječenju plućnih bolesti i poremećaja disanja.
Podijelite stranicu
R
Referral
An order or permission granted by the primary care provider to receive specialty care.
Podijelite stranicu
S
Skolioza:
Odstupanje od uobičajene ravne okomite linije kralježnice, zbog kojeg ona poprima oblik slova „S“.
Spinalna mišićna atrofija (SMA)
SMA s nastupom u dojenačkoj dobi (poznat i kao Werdnig-Hoffmannova bolest ili SMA tipa I):
SMA s nastupom u dojenačkoj dobi najteži je oblik SMA, na koji otpada 60% svih slučajeva ove bolesti. Često se dijagnosticira unutar prvih 6 mjeseci života dojenčeta. Oboljele osobe ne mogu samostalno sjediti.
Intermedijarni tip SMA (poznat i kao Dubowitzova bolest ili SMA tipa II):
Intermedijarni tip SMA obično se dijagnosticira između 7. i 18. mjeseca života. Oboljele osobe obično mogu samostalno sjediti, no može im trebati pomoć da se postave u sjedeći položaj. Međutim, najčešće ne mogu hodati i potrebna su im invalidska kolica.
Juvenilni SMA (poznat i kao Kugelberg-Welanderova bolest ili SMA tipa III):
Juvenilni SMA obično se dijagnosticira nakon 18. mjeseca života, ali prije navršene 3. godine. Osobe koje imaju SMA tipa III na početku mogu samostalno hodati, no s vremenom mogu izgubiti tu sposobnost, pa će im možda biti potrebna invalidska kolica.
SMA s nastupom u odrasloj dobi (poznat i kao SMA tipa IV):
Ovaj je tip SMA vrlo rijedak, a karakterizira ga blago oštećenje motoričke funkcije koje se javlja u odrasloj dobi. Simptomi se mogu javiti već u dobi od 18 godina, no često se bilježe tek nakon 35. godine života.
Središnji živčani sustav (SŽS):
SŽS je dio živčanog sustava koji se sastoji od mozga i kralježnične moždine.
Podijelite stranicu
T
Traheotomija:
Traheotomija je kirurški zahvat kojim se radi otvor na dušniku. Kroz taj se otvor obično uvodi trahealna cijev koja omogućuje siguran protok zraka i uklanjanje sekreta iz pluća.
Podijelite stranicu
U
Uputnica:
Nalog ili dopuštenje za specijalistički pregled koje izdaje liječnik obiteljske medicine.
Podijelite stranicu
V
Ventilacija (mehanička ventilacija):
Uređaj za mehaničku ventilaciju pomaže u disanju, a namijenjen je osobama koje ne mogu dobro samostalno disati. Mehanička ventilacija može biti neinvazivna (maska za nos/usta) ili invazivna (endotrahealna intubacija).
