Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetka je neuromišićna bolest kod koje odumiru motorički neuroni koji sudjeluju u prenošenju električnih signala od mozga do mišića. Budući da ti neuroni više ne mogu normalno kontrolirati rad mišića, javljaju se mišićna slabost i atrofija (smanjenje mišića) te s njima povezane tegobe. Kod težih oblika bolesti bolesnici uopće ne mogu sjediti i/ili hodati, često im je potrebna pomoć pri disanju i hranjenju, a životna im je dob znatno skraćena. Većina neliječenih bolesnika s težim oblikom SMA (npr. SMA tipa I) obično ne preživi dulje od 20 mjeseci.

S obzirom na težinu kliničke slike SMA se dijeli na različite tipove. Kod SMA tipa 0 bolesnici su teško pogođeni već pri rođenju, mlohavi su, spontane kretnje su oskudne ili izostaju, a respiratorni distres brzo se pogoršava zbog propadanja dišnih mišića. Kod SMA tipa I simptomi se pojavljuju do 6. mjeseca života, a bolesnici nikada ne mogu sjediti ni hodati. Za SMA tipa II karakteristično je da bolesnici mogu svladati sjedenje, ali nikad ne prohodaju. Kod SMA tipa III simptomi se javljaju nakon 18 mjeseci života i bolesnici obično mogu hodati. SMA tipa IV pojavljuje se, pak, u odrasloj dobi. Za sve oblike bolesti vrijedi da neliječeni bolesnici s vremenom mogu izgubiti stečene sposobnosti kretanja jer se mišićna slabost s vremenom pogoršava. Primjenom novih lijekova koji mijenjaju tijek bolesti možemo znatno usporiti progresiju bolesti, a time je i promijeniti u tolikoj mjeri da govorimo o novim fenotipovima SMA.

Do 2017. godine liječenje SMA bilo je samo simptomatsko i potporno. To znači da bismo bolesniku koji je, primjerice, imao poteškoća s kretanjem omogućili kretanje u invalidskim kolicima, onomu koji je imao tegoba s disanjem pružili bismo dišnu potporu, a kod onih s iskrivljenom kralježnicom (skoliozom) učinili bismo kirurški zahvat radi ublažavanja stanja, kojim bismo mu smanjili bol i omogućili lakše disanje. Unatoč tome što je u liječenje oboljelih od SMA bio uključen multidisciplinarni tim koji bi davao sve od sebe da djetetu pomogne spriječiti i prevladati tegobe, prirodni tijek bolesti nismo mogli bitno promijeniti. Međutim, razvoj novih tehnologija pružio je nove mogućnosti liječenja, koje mogu značajno promijeniti prirodni tijek bolesti. Pritom uloga multidisciplinarnog tima nije ništa manja, jer praćenje prihvaćenih smjernica omogućuje optimalan razvoj bolesnika i sprječavanje dugoročnih posljedica bolesti, od kojih se neke ne mogu potpuno suzbiti ni novim lijekovima. 

Danas su nam dostupna tri učinkovita lijeka koja znatno usporavaju progresiju bolesti. Razlikuju se prema putu primjene (peroralno, intravenski ili lumbalnom punkcijom u tekućinu koja obavija mozak i kralježnicu), načinu djelovanja i učestalosti primjene. Jedan od tih lijekova – genska nadomjesna terapija – daje se samo jedanput u životu, dok preostala dva treba primjenjivati redovito tijekom cijeloga života. Sva su tri lijeka učinkovita u liječenju bolesti, a kako je SMA progresivna bolest, važno je započeti s liječenjem što je prije moguće da bi se izbjeglo nepovratno propadanje motoričkih neurona. U više je ispitivanja dokazano da bolesnici koji se liječe prije pojave klinički primjetnih simptoma ostvaruju najbolje ishode liječenja te da je moguće postići da se tako liječena djeca razvijaju isto kao njihovi potpuno zdravi vršnjaci. Ciljevi takvog ranog liječenja uključuju neometan motorički razvoj, poboljšanje kvalitete života te potpunu samostalnost i integraciju u obitelj i okolinu.

Da bi rano liječenje bilo moguće, ključno je postaviti dijagnozu SMA u najkraćem mogućem roku. Ako se ravnamo samo prema kliničkim znakovima i simptomima, često dolazi do velikog kašnjenja u postavljanju dijagnoze. Stoga u svijetu i kod nas sve više raste svijest o tome da je novorođenački probir na SMA od presudne važnosti za tu skupinu bolesnika, jer uz tako uspješne lijekove možemo znatno bolje iskoristiti potencijal liječenja, ako ga uvedemo odmah po rođenju i tako bolesnicima omogućimo najbolji mogući ishod. Probir podrazumijeva da se svakom novorođenčetu u prvim danima nakon rođenja iz pete uzme nekoliko kapi krvi koje se stave na poseban filtar papir. Već nekoliko desetljeća u Sloveniji uspješno vršimo probir sve novorođenčadi na metaboličke bolesti, a sada smo tome dodali još četiri bolesti koje ćemo tražiti genetičkim metodama – jedna od njih je SMA. Probir uglavnom ima smisla u zemljama koje svojim državljanima nude barem jedan od mogućih načina liječenja SMA, što uključuje i Sloveniju. U SAD-u već danas 99% sve novorođenčadi prolazi probir na SMA. I u Europi se sve više zemalja odlučuje na probir cjelokupne populacije novorođenčadi na SMA, uključujući Sloveniju. Od ožujka 2024. službeno je započeo i program probira. Istodobno smo u Sloveniji nedavno uspostavili i registar rijetkih nezloćudnih bolesti u koji ćemo upisivati ​​sve oboljele od SMA, što će nam pružiti još bolji uvid u kohortu sve djece sa SMA.

Osim dobrobiti za bolesnike, sve je više dokaza da su probir i rano liječenje također financijski isplativiji za države. To znači da ne samo da ćemo bolesniku kojega počnemo liječiti ubrzo po rođenju omogućiti bolji i kvalitetniji život, već će rano otkrivanje i liječenje državu stajati manje nego da mora skrbiti za bolesnika s brojnim teškim komplikacijama bolesti i onesposobljenošću.

Liječenje djece oboljele od SMA i dalje redovito vodi multidisciplinarni tim koji djeluje na Pedijatrijskoj klinici u Ljubljani. Rad tima koordinira klinički koordinator na Kliničkom odjelu za dječju, adolescentnu i razvojnu neurologiju Pedijatrijske klinike u Ljubljani. On se po postavljanju dijagnoze uključuje u koordinaciju svih aktivnosti: najprije u aktivnosti povezane sa što bržim početkom liječenja djece oboljele od SMA – kako novorođenčadi, tako i starije djece – a kasnije i u redovite godišnje terapije. Na našem smo odjelu posao reorganizirali tako da dijete u roku od 2 dana primimo na odjel, zatim članovi multidisciplinarnog tima obiđu i pregledaju dijete te daju svoje mišljenje, dok se istodobno provode sve potrebne pretrage i pregledi. Redovito praćenje daje nam dobar uvid u to u kojem se stadiju bolesti dijete nalazi, koliko je liječenje uspješno i na kojim područjima djetetu možemo dodatno pomoći. Kad je to potrebno, diskutiramo te provedemo i promjenu liječenja. Odlično surađujemo i s neurolozima za odrasle, koji će djecu – kad odrastu – preuzeti na daljnje liječenje i vođenje.

Klinički rad u tercijarnoj zdravstvenoj ustanovi kao što je Pedijatrijska klinika neminovno je povezan s istraživačkom djelatnošću. Govoreći o vlastitim iskustvima, možemo reći da smo iz kliničke potrebe osmislili više znanstvenih istraživanja, uspješno ih proveli, a rezultatima obogatili i unaprijedili kliničko liječenje djece oboljele od SMA. S obzirom na to da nam je dostupno više lijekova, trenutno smo najviše predani pronalaženju dobrih bioloških biljega koji bi nam pomogli odabrati optimalan lijek za pojedinog bolesnika te ocijeniti (ne)uspješnost liječenja. Jedan su od takvih bioloških biljega neurofilamenti, koji dobro koreliraju s aktivnošću bolesti, a iskušavamo i sofisticiranije metode, koje bi odgovor na liječenje bilježile na razini genoma / transkriptoma.

Spinalna mišićna atrofija rijetka je neuromišićna bolest, koju danas znamo uspješno liječiti. Postoje tri različita, a učinkovita lijeka i sva su tri dostupna slovenskoj djeci oboljeloj od SMA. Rano otkrivanje i liječenje bolesti od presudne su važnosti te smo stoga u Sloveniji uveli probir sve novorođenčadi na SMA. Time omogućujemo bolesnicima bitno bolji život od onoga koji su imali neliječeni bolesnici u prošlosti.