Odaberite državu ili regiju

Prikazani su stvarni bolesnici. Od bolesnika i njihovih obitelji pribavljena je suglasnost potrebna za korištenje njihovih priča. Fotografije služe samo za ilustraciju.

Za više informacija pročitajte sljedeće:

Znakovi i simptomi

PREPOZNAVANJE ZNAKOVA I SIMPTOMA SMA U ODRASLIH

Jeste li primijetili mišićnu slabost? Manje teški oblici SMA mogu se javiti i dijagnosticirati u odrasloj dobi.1,2 U odnosu na SMA koji se javlja u djetinjstvu, SMA s nastupom u odrasloj dobi ima blaže simptome, no ipak se radi o progresivnoj bolesti. Za razliku od SMA u djece, SMA koji se javlja u odrasloj dobi može imati suptilniji tijek koji se teže prepoznaje.3

Za više informacija kliknite ovdje

PREPOZNAVANJE ZNAKOVA I SIMPTOMA SMA U ODRASLIH

Jeste li primijetili mišićnu slabost? Manje teški oblici SMA mogu se javiti i dijagnosticirati u odrasloj dobi.1,2 U odnosu na SMA koji se javlja u djetinjstvu, SMA s nastupom u odrasloj dobi ima blaže simptome, no ipak se radi o progresivnoj bolesti. Za razliku od SMA u djece, SMA koji se javlja u odrasloj dobi može imati suptilniji tijek koji se teže prepoznaje.3

Zato je od presudne važnosti prepoznati glavne znakove i simptome: ako niste sigurni, pitajte svog liječnika.

Na slici u nastavku možete pregledati znakove i simptome koji se obično javljaju kod osoba oboljelih od SMA.

NARUŠENA SPOSOBNOST DISANJA

GUBITAK MIŠIĆNOG TONUSA

  • npr. poteškoće s podizanjem ruku iznad glave

SKOLIOZA

  • iskrivljenost kralježnice

SLABOST NADLAKTICA I NATKOLJENICA

  • osobito na području kukova i ramena

GUBITAK MIŠIĆNOG TONUSA

  • npr. poteškoće pri trčanju ili uspinjanju stubama
Mišem prijeđite preko označenih mjesta za više informacija
Preuzeto i prilagođeno od Montes J, 20201

OVO JE KONTROLNI POPIS ZNAKOVA I SIMPTOMA NAVEDENIH PREMA DOMENAMA KOJE ZAHVAĆAJU:

GLAVNI MOTORIČKI SIMPTOMI1,4

  • Simetrična mišićna slabost, koja obično zahvaća proksimalne mišiće, naročito u kukovima i ramenima
  • Propadanje mišića i mišićni grčevi
  • Narušeno funkcioniranje, uključujući: nemogućnost trčanja, promjene načina hoda, otežano ustajanje s poda i uspinjanje stubama
  • Poteškoće s podizanjem ruku iznad glave
  • Tremor šake
  • Fascikulacije jezika (mišićni trzaji)

KOŠTANI SIMPTOMI1,4

  • Deformacije skeleta (skolioza i dislokacija kuka)
  • Kontrakture zglobova

DIŠNI SIMPTOMI1,5

  • Narušena sposobnost disanja

OPĆI SIMPTOMI1,5

  • Umor
  • Epizodna slabost
Preuzmite u PDF obliku

ISKUSTVO BOLESNIKA:

„Ja sam normalan. Samo sam različit“

SAMUEL - Mlada odrasla osoba oboljela od SMA koja je dobila dijagnozu u adolescentskoj dobi i njezino iskustvo sa životom uz SMA.

Kako doći do dijagnoze

Biogen-153418

ZAMOLITE LIJEČNIKA DA VAS UPUTI SPECIJALISTU VEĆ DANAS
DA BISTE OSIGURALI PRISTUP NAJSUVREMENIJEM LIJEČENJU.

JESTE LI OBAVILI GENSKO TESTIRANJE?

VAŽNO JE DIJAGNOSTICIRATI BOLEST GENSKIM TESTIRANJEM6

Ako je taj test već proveden, razgovarajte s liječnikom da biste osigurali pristup najprikladnijem liječenju.

Da bi potvrdio SMA, neurolog će zatražiti krvnu pretragu kojom se traže specifične promjene na DNK. Taj se test naziva i testom na deleciju gena koji uzrokuje SMA.3,7,8

Za više informacija kliknite ovdje

VAŽNO JE DIJAGNOSTICIRATI BOLEST GENSKIM TESTIRANJEM6

Ako je taj test već proveden, razgovarajte s liječnikom da biste osigurali pristup najprikladnijem liječenju.

Da bi potvrdio SMA, neurolog će zatražiti krvnu pretragu kojom se traže specifične promjene na DNK. Taj se test naziva i testom na deleciju gena koji uzrokuje SMA.3,7,8

VAŽNOST GENSKOG TESTIRANJA

Često se kasni s postavljanjem dijagnoze, što može utjecati na Vaše mogućnosti liječenja9

Možda ste dobar kandidat za terapije namijenjene bolesnicima sa specifičnim genskim poremećajem

Možda nemate SMA, ali imate neku drugu bolest koja ima slične značajke (npr. multifokalnu motoričku neuropatiju) i koja može zahtijevati drugačije liječenje10

ZAMOLITE LIJEČNIKA DA VAS UPUTI SPECIJALISTU VEĆ DANAS
DA BISTE OSIGURALI PRISTUP NAJSUVREMENIJEM LIJEČENJU.

PRIMATE LI NAJSUVREMENIJE STANDARDE LIJEČENJA?

MNOGO SE TOGA PROMIJENILO U POGLEDU KVALITETE LIJEČENJA BOLESNIKA OBOLJELIH OD SMA

Osobe oboljele od spinalne mišićne atrofije (SMA) mogu očekivati bolje ishode zahvaljujući boljim mogućnostima liječenja. Kombinacija poboljšane skrbi i raznolikih mogućnosti liječenja mogla bi značiti bolju kvalitetu života za oboljele od SMA.6,11

Kontinuirana istraživanja omogućuju sve bolje razumijevanje ove bolesti i mogućnosti liječenja.6,7,11

Za više informacija kliknite ovdje

MNOGO SE TOGA PROMIJENILO U POGLEDU KVALITETE LIJEČENJA BOLESNIKA OBOLJELIH OD SMA

Osobe oboljele od spinalne mišićne atrofije (SMA) mogu očekivati bolje ishode zahvaljujući boljim mogućnostima liječenja. Kombinacija poboljšane skrbi i raznolikih mogućnosti liječenja mogla bi značiti bolju kvalitetu života za oboljele od SMA.6,11

Kontinuirana istraživanja omogućuju sve bolje razumijevanje ove bolesti i mogućnosti liječenja.6,7,11

AŽURIRANI SU STANDARDI LIJEČENJA SMA

Otkako su 2007. prvi put objavljene smjernice za standardno liječenje, sve više dokaza upućuje na to da osobe oboljele od SMA mogu očekivati bolje ishode nego ikada prije.

Ažurirana verzija iz 2017. uključuje izmjene u pogledu skrbi i liječenja koje možete očekivati, a koje će Vama, Vašim njegovateljima i zdravstvenim radnicima pomoći razumjeti različite aspekte potpornog liječenja SMA.7

U središtu liječenja ste Vi.

Biogen-119335

Sažetak najnovijih standarda liječenja SMA za BOLESNIKE KOJI MOGU SAMOSTALNO SJEDITI

Preuzmite u PDF obliku

Biogen-119326

Sažetak najnovijih standarda liječenja SMA za BOLESNIKE KOJI MOGU SAMOSTALNO HODATI

Preuzmite u PDF obliku

Očekivanja od liječenja su se promijenila. Preuzmite dokument u kojem ćete naći savjete kako razgovarati o opcijama u liječenju.

Pristupite vodiču ovdje

ZAMOLITE LIJEČNIKA DA VAS UPUTI SPECIJALISTU VEĆ DANAS
DA BISTE OSIGURALI PRISTUP NAJSUVREMENIJEM LIJEČENJU.

ZAŠTO JE VAŽNA STABILIZACIJA BOLESTI?

STABILIZACIJA BOLESTI PREDSTAVLJA VELIK NAPREDAK

Bez intervencije kojom bi se bolest stabilizirala, u osoba oboljelih od spinalne mišićne atrofije (SMA) tipa II/III tijekom vremena će doći do progresije bolesti.15,16

Vaša perspektiva i iskustvo življenja sa SMA-om od presudne je važnosti za razvoj novih terapija. Osobe oboljele od SMA tipa II/III i njihovi njegovatelji sudjelovali su 2015. u anketi provedenoj diljem Europe. Rezultati su pokazali da:15

Za više informacija kliknite ovdje

STABILIZACIJA BOLESTI PREDSTAVLJA VELIK NAPREDAK

Bez intervencije kojom bi se bolest stabilizirala, u osoba oboljelih od spinalne mišićne atrofije (SMA) tipa II/III tijekom vremena će doći do progresije bolesti.15,16

Vaša perspektiva i iskustvo življenja sa SMA-om od presudne je važnosti za razvoj novih terapija. Osobe oboljele od SMA tipa II/III i njihovi njegovatelji sudjelovali su 2015. u anketi provedenoj diljem Europe. Rezultati su pokazali da:15

81%

SUDIONIKA

smatra da bi nova terapija kojom bi se mogao stabilizirati tijek bolesti predstavljala ZNAČAJAN NAPREDAK

NAJVAŽNIJE
 3

sposobnosti koje bi bolesnici željeli STABILIZIRATI bile su:

self-feeding
SAMOSTALNO HRANJENJE

37%

washing-independly
SAMOSTALNO TUŠIRANJE

28%

using-keyboard
KORIŠTENJE TIPKOVNICE

26%

NAJVAŽNIJE
 3

sposobnosti koje bi bolesnici željeli POBOLJŠATI bile su:

using-wc
SAMOSTALNO KORIŠTENJE TOALETA

48%

washing-independly
SAMOSTALNO TUŠIRANJE

39%

turning-bed
OKRETANJE U KREVETU

34%

"Mislim da prilikom gubitka određenih sposobnosti prolazite kroz razdoblje tugovanja. No, tek što se prilagodite toj novoj situaciji i prihvatite je, već primjećujete da gubite nešto drugo.”

- Osoba oboljela od SMA17

Pročitajte naš sažetak o tome što drugi ljudi oboljeli od SMA misle o toj bolesti:

Aktivnosti koje svakodnevno obavljamo ne razmišljajući o njima kao hranjenje, tuširanje, odlazak na toalet, a koje obavljamo samostalno esencijalne su za sve nas, a poglavito za ljude koji žive sa SMA jer to znači održati neovisnost i dostojansvo.15

Preuzmite u PDF obliku

Biogen-119385

PRIČE OSOBA OBOLJELIH OD SMA

Nekoć se vjerovalo da je SMA prvenstveno dječja bolest, no danas se ona može dijagnosticirati u adolescenata i odraslih osoba.18 Upoznajte Michela i Samuela i doznajte kako žive ljudi s SMA i njihove obitelji.

Biogen-119385

ISKUSTVO NJEGOVATELJA:

„Žao mi je što nisam bio uporniji“

MICHEL - Njegovatelj mlade odrasle osobe oboljele od SMA i priča njegove obitelji.

Znakovi i simptomi

ZAMOLITE LIJEČNIKA DA VAS UPUTI SPECIJALISTU VEĆ DANAS
DA BISTE OSIGURALI PRISTUP NAJSUVREMENIJEM LIJEČENJU.

Pronađit
specijalista

O stranici Together in SMA

Biogen predano pomaže oboljelima od spinalne mišićne atrofije i zdravstvenim timovima uključenima u njihovo liječenje. Nadamo se da će Vam informacije na stranici Together in SMA pomoći da dobijete najsuvremeniju skrb i lakše razgovarate sa svojim liječnicima.

Ovdje možete pronaći informacije o spinalnoj mišićnoj atrofiji i njezinim simptomima, uvide u mogućnosti liječenja te iskustva osoba oboljelih od SMA, iskusnih njegovatelja i zdravstvenih radnika o nizu tema - od prehrane do različitih pomagala.

Reference

1. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.

2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.

3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.

5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.

6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.

11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.

12. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. Pubmed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=%28spinal+&muscular+&atrophy%29+&AND+%28%&28%222018&%2F01%2F01&%22%5BDate&+- +Publication&%5D+%3A+&%222018%&2F12%2F31%22&%5BDate+-+&Publication&%5D%29%29&sort=.

13. Wang CH et al. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. PubMed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://pubmed.ncbi&.nlm.nih.gov/?term=%&28spinal+muscular&+atrophy%29&+AND+%28%28%222010&%2F01%2F01%22&%5BDate+- +Publication&%5D+%3A+%222010%&2F12%2F31%22%&5BDate+-+Publication&%5D%29%29&sort=.

14. Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting. Enrolling by invitation Studies. Spinal Muscular Atrophy. ClinicalTrials.gov. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22Spinal+muscular+atrophy%22&term=&type=&rslt=&recrs=b&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&intr=&titles=&outc=&spons=&lead=&id=&cntry=&state=&city=&dist=&locn=&rsub=&strd_s=&strd_e=&prcd_s=&prcd_e=&sfpd_s=&sfpd_e=&rfpd_s=&rfpd_e=&lupd_s=&lupd_e=&sort=.

15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.

16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.

17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.

18. NIH. Spinal Muscular Atrophy Factsheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet.

19.  Brain Sci. 2023, 13, 1446 https://doi.org/10.3390/brainsci13101446